Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

NSMCE3

NSE3 component of SMC5/6 complex

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
15q13.1
Koordinaadid
Kromosoom 15: 29 264 989–29 269 822 (GRCh38)
Eksonid
1 eksoon, ulatus 4,8 kb
Valk
304 aminohapet
Tuntud ka kui
HCA4, MAGEG1, MAGEL3, NSE3
Varasemad tähised
NDNL2
MANE Select transkript
ENST00000332303.6NM_138704.4
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanded

Ükski Genome Testi aruanne ei loe geeni NSMCE3 veel. Test sekveneerib sinu kogu genoomi, seega hõlmavad sinu andmed seda sellegipoolest.

Kuidas NSMCE3 on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
Kromosoom 15, millel on sulg kohal, kus asub NSMCE3. NSMCE3 ja sellele lähedal asuvad 4 geeni kromosoomil 15, vahemikus 28 767 406 kuni 29 767 405.Kromosoom 1515q13.1p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q14q15.1q15.2q15.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26.1q26.2q26.328,8 Mb29 Mb29,2 Mb29,4 Mb29,6 MbGOLGA6L7: 28 841 832–28 848 675, pöördne ahelGOLGA6L7APBA2: 28 884 449–29 118 317, otsene ahelAPBA2ENTREP2: 29 117 713–29 571 432, pöördne ahelENTREP2NSMCE3: 29 264 989–29 269 822, pöördne ahelNSMCE3TJP1: 29 699 167–29 969 078, pöördne ahelTJP1NSMCE3 skeem: üks eksoon kromosoomi 15 pöördne ahelalEkson 1: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 1: 29 264 989–29 269 822, 4834 alust15′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 4,8 kb kogupikkusega 4,8 kb; neist 915 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse NSMCE3

1

koht geenis NSMCE3, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni NSMCE3 4,8 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (4,8 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). NSMCE3 geen: NSE3 component of SMC5/6 complex. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/nsmce3

Vancouver

Dante Labs. NSMCE3 geen: NSE3 component of SMC5/6 complex [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/nsmce3

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test