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Gene

NSMCE3

NSE3 component of SMC5/6 complex

Sintesi

Localizzazione citogenetica
15q13.1
Coordinate
Cromosoma 15: 29.264.989–29.269.822 (GRCh38)
Esoni
1 esone su 4,8 kb
Proteina
304 amminoacidi
Noto anche come
HCA4, MAGEG1, MAGEL3, NSE3
Simboli precedenti
NDNL2
Trascritto MANE Select
ENST00000332303.6NM_138704.4
Tipo di locus
gene with protein product
  • Molto alta
  • Buona
  • Bassa
  • Molto bassa

Genoma di riferimentoGRCh38

Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.

Report curati rilevanti per questo gene

Nessun report del Genome Test legge ancora NSMCE3. Il test sequenzia l'intero genoma, quindi i suoi dati lo includono comunque.

Struttura di NSMCE3

  • Sequenza codificante
  • Regione non tradotta
  • Introne
  • Direzione della trascrizione
  • Siti noti causativi di malattia
Cromosoma 15, con una parentesi dove si trova NSMCE3. NSMCE3 e 4 geni nelle vicinanze sul cromosoma 15, da 28.767.406 a 29.767.405.Cromosoma 1515q13.1p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q14q15.1q15.2q15.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26.1q26.2q26.328,8 Mb29 Mb29,2 Mb29,4 Mb29,6 MbGOLGA6L7: 28.841.832–28.848.675, filamento inversoGOLGA6L7APBA2: 28.884.449–29.118.317, filamento direttoAPBA2ENTREP2: 29.117.713–29.571.432, filamento inversoENTREP2NSMCE3: 29.264.989–29.269.822, filamento inversoNSMCE3TJP1: 29.699.167–29.969.078, filamento inversoTJP1Diagramma di NSMCE3: un esone sul filamento inverso del cromosoma 15Esone 1: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 1: 29.264.989–29.269.822, 4834 basi15′3′

Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.

Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).

Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.

Gli esoni costituiscono 4,8 kb dei 4,8 kb del gene; 915 di queste basi codificano la proteina.

Come un test genomico legge NSMCE3

1

posizione in NSMCE3 in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena

Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.

Un genoma intero copre tutti i 4,8 kb di NSMCE3, introni inclusi, non solo i 4,8 kb di esoni.

Da dove provengono questi dati

  • HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
  • MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
  • ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
  • The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
  • Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.

Cita questa pagina

APA

Dante Labs. (s.d.). Gene NSMCE3: NSE3 component of SMC5/6 complex. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/nsmce3

Vancouver

Dante Labs. Gene NSMCE3: NSE3 component of SMC5/6 complex [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/nsmce3

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