Tunnused

Geeniga MAFA seotud tunnused

MAF bZIP transcription factor A

Inimese fenotüübi ontoloogia seostab geeniga MAFA 7 tunnust kehasüsteemide kaupa: omadusi, mida täheldatakse inimestel, kellel on selle geeni üks haruldastest seisunditest.

Laboratory abnormality

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Noninsulin-dependent diabetes	Sageli (30–79%)
Impaired glucose tolerance	Mõnikord (5–29%)
Hyperinsulinemic hypoglycemia	Pole registreeritud

Abnormality of the digestive system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Insulinoma	Sageli (30–79%)
Multiple pancreatic beta-cell adenomas	Pole registreeritud

Abnormality of the eye

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Clouding of the lens of the eye at birth	Mõnikord (5–29%)
Developmental glaucoma	Mõnikord (5–29%)

Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.

Allikas

Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: geeniga MAFA seotud tunnused ja iga tunnuse esinemissagedus. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test