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Caractéristiques
Caractéristiques liées à MAFA
MAF bZIP transcription factor A
La Human Phenotype Ontology associe 7 caractéristiques à MAFA, par système organique : des manifestations observées chez des personnes atteintes d'une des maladies rares de ce gène.
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Laboratory abnormality
| Caractéristique | Fréquence d'observation |
|---|---|
| Noninsulin-dependent diabetes | Souvent (30–79 %) |
| Impaired glucose tolerance | Parfois (5–29 %) |
| Hyperinsulinemic hypoglycemia | Non signalé |
Abnormality of the digestive system
| Caractéristique | Fréquence d'observation |
|---|---|
| Insulinoma | Souvent (30–79 %) |
| Multiple pancreatic beta-cell adenomas | Non signalé |
Abnormality of the eye
| Caractéristique | Fréquence d'observation |
|---|---|
| Clouding of the lens of the eye at birth | Parfois (5–29 %) |
| Developmental glaucoma | Parfois (5–29 %) |
Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.
D'où viennent ces informations
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les caractéristiques associées à MAFA et la fréquence à laquelle chacune est observée. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
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