Gen
GRAP
GRB2 related adaptor protein
- HGNC 4562↗(se abre en una pestaña nueva)
- Gen de Ensembl ENSG00000154016↗(se abre en una pestaña nueva)
- Gen de NCBI 10750↗(se abre en una pestaña nueva)
Resumen
- Localización citogenética
- 17p11.2
- Coordenadas
- Cromosoma 17: 19.020.656–19.046.957 (GRCh38)
- Exones
- 5 exones en 26,3 kb
- Proteína
- 217 aminoácidos
- Transcrito MANE Select
- ENST00000284154.10NM_006613.4
- Tipo de locus
- gene with protein product
- Muy alta
- Alta
- Baja
- Muy baja
Genoma de referenciaGRCh38hg38
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Obtener mi Genome TestInformes revisados relevantes para este gen
Ningún informe de Genome Test lee aún GRAP. La prueba secuencia todo su genoma, así que sus datos lo incluyen igualmente.
Estructura de GRAP
- Secuencia codificante
- Región no traducida
- Intrón
- Sentido de la transcripción
- Sitios conocidos que causan enfermedad
- Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.
Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).
Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.
Los exones suman 2 kb de los 26,3 kb del gen; 654 de esas bases codifican la proteína.
Cómo lee una prueba genómica el gen GRAP
1
posición en GRAP donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico
1 de ellas (100 %) cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.
- Segmental duplications (1 sitio)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.
Un genoma completo cubre los 26,3 kb de GRAP, incluidos los intrones, y no solo los 2 kb de exones.
Rasgos asociados a GRAP
La Human Phenotype Ontology recoge estos rasgos como características de las enfermedades raras que GRAP puede causar. La página de cada rasgo enumera los demás genes asociados a él.
Enlaces externos
Registros del gen
Transcrito
Proteína
Origen de estos datos
- HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
- MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
- ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
- Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
- Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.
Citar esta página
Dante Labs. (s. f.). Gen GRAP: GRB2 related adaptor protein. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/grap
Dante Labs. Gen GRAP: GRB2 related adaptor protein [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/grap
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