Tunnused

Geeniga ENO3 seotud tunnused

enolase 3

Inimese fenotüübi ontoloogia seostab geeniga ENO3 8 tunnust kehasüsteemide kaupa: omadusi, mida täheldatakse inimestel, kellel on selle geeni üks haruldastest seisunditest.

Laboratory abnormality

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Reduced muscle enolase activity	Alati
Elevated creatine kinase after exercise	Väga sageli (80–99%)
Increased muscle glycogen content	Sageli (30–79%)
Exercise-induced myoglobinuria	Mõnikord (5–29%)
Elevated blood creatine phosphokinase	Pole registreeritud

Constitutional symptom

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Decreased ability to exercise	Väga sageli (80–99%)
Muscle ache	Sageli (30–79%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Exercise-induced rhabdomyolysis	Väga sageli (80–99%)

Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.

Allikas

Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: geeniga ENO3 seotud tunnused ja iga tunnuse esinemissagedus. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test