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Merkmale
Mit ENO3 verknüpfte Merkmale
enolase 3
Die Human Phenotype Ontology verknüpft 8 Merkmale mit ENO3, nach Körpersystem geordnet: Befunde, die bei Menschen mit einer der seltenen Erkrankungen des Gens auftreten.
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Laboratory abnormality
| Merkmal | Wie häufig es auftritt |
|---|---|
| Reduced muscle enolase activity | Immer |
| Elevated creatine kinase after exercise | Sehr häufig (80–99 %) |
| Increased muscle glycogen content | Häufig (30–79 %) |
| Exercise-induced myoglobinuria | Manchmal (5–29 %) |
| Elevated blood creatine phosphokinase | Nicht erfasst |
Constitutional symptom
| Merkmal | Wie häufig es auftritt |
|---|---|
| Decreased ability to exercise | Sehr häufig (80–99 %) |
| Muscle ache | Häufig (30–79 %) |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Merkmal | Wie häufig es auftritt |
|---|---|
| Exercise-induced rhabdomyolysis | Sehr häufig (80–99 %) |
Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.
Woher diese Angaben stammen
- Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit ENO3 verknüpften Merkmale und wie häufig jedes auftritt. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.
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