Hvem vi hjelperVår vitenskapProdukterResultater
Logg innSpørSekvenser genomet ditt↗
Kjennetegn
Kjennetegn knyttet til ENO3
enolase 3
Human Phenotype Ontology knytter 8 kjennetegn til ENO3, sortert etter kroppssystem: trekk som ses hos personer med en av genets sjeldne tilstander.
Hvem vi hjelperVår vitenskapProdukterResultater
Logg innSpørSekvenser genomet ditt↗
Hvem vi hjelperVår vitenskapProdukterResultater
Logg innSpørSekvenser genomet ditt↗
Laboratory abnormality
| Kjennetegn | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| Reduced muscle enolase activity | Alltid |
| Elevated creatine kinase after exercise | Svært ofte (80–99 %) |
| Increased muscle glycogen content | Ofte (30–79 %) |
| Exercise-induced myoglobinuria | Noen ganger (5–29 %) |
| Elevated blood creatine phosphokinase | Ikke registrert |
Constitutional symptom
| Kjennetegn | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| Decreased ability to exercise | Svært ofte (80–99 %) |
| Muscle ache | Ofte (30–79 %) |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Kjennetegn | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| Exercise-induced rhabdomyolysis | Svært ofte (80–99 %) |
Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.
Slik er informasjonen samlet
- Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: kjennetegnene knyttet til ENO3 og hvor ofte hvert enn observeres. Finn ut mer på hpo.jax.org.
Hvem vi hjelperVår vitenskapProdukterResultater
Logg innSpørSekvenser genomet ditt↗
Én test. En livstid med svar.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker