Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Kenmerken

Kenmerken gekoppeld aan ENO3

enolase 3

De Human Phenotype Ontology koppelt 8 kenmerken aan ENO3, per lichaamssysteem: kenmerken die worden gezien bij mensen met een van de zeldzame aandoeningen van dit gen.

Laboratory abnormality

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Reduced muscle enolase activityAltijd
Elevated creatine kinase after exerciseHeel vaak (80–99%)
Increased muscle glycogen contentVaak (30–79%)
Exercise-induced myoglobinuriaSoms (5–29%)
Elevated blood creatine phosphokinaseNiet vastgelegd

Constitutional symptom

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Decreased ability to exerciseHeel vaak (80–99%)
Muscle acheVaak (30–79%)

Abnormality of the musculoskeletal system

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Exercise-induced rhabdomyolysisHeel vaak (80–99%)

Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.

Waar dit vandaan komt

  • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de aan ENO3 gekoppelde kenmerken en hoe vaak elk voorkomt. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen