형질

Decreased blood concentration of leucine

임상 명칭: Hypoleucinemia

The concentration of leucine in the blood circulation is below the lower limit of normal.

HPO HP:0500143

다른 명칭: Low blood leucine levels, Decreased leucine concentration, Decreased leucine level, Decreased leucine level in blood, Reduced leucine concentration, Reduced leucine level, Reduced leucine level in blood
신체 계통: Laboratory abnormality

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유전자	나타나는 빈도	질환
BCKDKbranched chain keto acid dehydrogenase kinase	매우 자주 (80–99%)	질환 1개에서 나타남

Human Phenotype Ontology가 기록한, 해당 유전자와 관련된 질환을 가진 사람들 가운데 이 특징이 나타나는 빈도입니다. 이 페이지는 특징과 그 바탕이 되는 연구를 설명하며, 진단이 아닙니다. 증상에 대해서는 의사나 유전 상담사에게 문의하시기 바랍니다.

상위 형질

Abnormal circulating leucine concentration

출처

Human Phenotype Ontology, 버전 2026-09-01: 특징, 명칭, 정의 및 이와 연결된 유전자입니다. 자세한 내용은 hpo.jax.org에서 확인하실 수 있습니다.
데이터 버전 2026.10.17-8666dff2.

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