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Tratto

Elevated circulating GABA concentration

The concentration of gamma-aminobutyric acid in the blood circulation is above the upper limit of normal.

HPO HP:0410053

Riepilogo

Detto anche
Elevated gamma-aminobutyric acid concentration, Elevated gamma-aminobutyric acid level, Elevated gamma-aminobutyric acid level in blood, Increased circulating GABA concentration, Increased gamma-aminobutyric acid concentration, Increased gamma-aminobutyric acid level, Increased gamma-aminobutyric acid level in blood, Increased level of GABA in serum, Increased level of gamma-aminobutyric acid in serum
Sistema corporeo
Laboratory abnormality

2 geni collegati a Elevated circulating GABA concentration

Alterazioni in questi geni causano malattie rare in cui si osserva Elevated circulating GABA concentration. La maggior parte delle persone con questo tratto non presenta nessuna di tali condizioni, e un gene di questo elenco non dice nulla sul genoma di nessuno in particolare.

GeneFrequenza di osservazioneCondizioni
ABAT4-aminobutyrate aminotransferaseMolto spesso (80–99%)In 1 condizione
ALDH5A1aldehyde dehydrogenase 5 family member A1Non registratoIn 1 condizione

Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.

Tratti più generali

Abnormal circulating GABA concentration

Fonte dei dati

  • Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: il tratto, i suoi nomi, la sua definizione e i geni a esso collegati. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
  • Versione dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.

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