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Rasgos

Rasgos asociados a UBE4A

ubiquitination factor E4A

El Human Phenotype Ontology asocia 10 rasgos a UBE4A, por sistema corporal: características observadas en personas con una de las enfermedades raras del gen.

Abnormality of the nervous system

RasgoFrecuencia con la que aparece
Delayed speech and language developmentSiempre
Intellectual disability, severeSiempre
Inability to walkMuy frecuente (80–99 %)
Aggressive behaviorFrecuente (30–79 %)
Attention deficitFrecuente (30–79 %)
Autism spectrum disorderFrecuente (30–79 %)
Grand mal seizuresFrecuente (30–79 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

RasgoFrecuencia con la que aparece
Low muscle toneMuy frecuente (80–99 %)
Lower limb spasticityFrecuente (30–79 %)

Growth abnormality

RasgoFrecuencia con la que aparece
Short statureFrecuente (30–79 %)

Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.

Origen de estos datos

  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados a UBE4A y la frecuencia con la que se observa cada uno. Más información en hpo.jax.org.

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