Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Egenskaber

Egenskaber knyttet til UBE4A

ubiquitination factor E4A

Human Phenotype Ontology knytter 10 egenskaber til UBE4A, opdelt efter kropssystem: træk, der ses hos personer med en af genets sjældne sygdomme.

Abnormality of the nervous system

EgenskabHvor ofte det ses
Delayed speech and language developmentAltid
Intellectual disability, severeAltid
Inability to walkMeget ofte (80–99 %)
Aggressive behaviorOfte (30–79 %)
Attention deficitOfte (30–79 %)
Autism spectrum disorderOfte (30–79 %)
Grand mal seizuresOfte (30–79 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

EgenskabHvor ofte det ses
Low muscle toneMeget ofte (80–99 %)
Lower limb spasticityOfte (30–79 %)

Growth abnormality

EgenskabHvor ofte det ses
Short statureOfte (30–79 %)

Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.

Hvor oplysningerne kommer fra

  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaberne knyttet til UBE4A og hvor ofte hver enkelt ses. Læs mere på hpo.jax.org.

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test