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Rasgos
Rasgos asociados a SERPINF1
serpin family F member 1
El Human Phenotype Ontology asocia 13 rasgos a SERPINF1, por sistema corporal: características observadas en personas con una de las enfermedades raras del gen.
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Abnormality of the musculoskeletal system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Compression fracture of a vertebral body | Siempre |
| Increased susceptibility to fractures | Siempre |
| Recurrent fractures | Siempre |
| Beaking of vertebral bodies | No registrado |
| Biconcave vertebral bodies | No registrado |
Abnormality of limbs
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Bowed legs | Siempre |
| Bowing of the arm | Siempre |
| Abnormally indented hip sockets | No registrado |
| Coxa vara | No registrado |
Laboratory abnormality
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Elevated alkaline phosphatase | Siempre |
| Elevated circulating deoxypyridinoline concentration | Siempre |
Abnormality of the eye
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Blue outer white part of eyeball | Siempre |
Abnormality of the nervous system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Motor delay | Siempre |
Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.
Origen de estos datos
- Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados a SERPINF1 y la frecuencia con la que se observa cada uno. Más información en hpo.jax.org.
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