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Tratti
Tratti collegati a SERPINF1
serpin family F member 1
La Human Phenotype Ontology collega 13 tratti a SERPINF1, per sistema corporeo: caratteristiche osservate in persone con una delle condizioni rare del gene.
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Abnormality of the musculoskeletal system
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Compression fracture of a vertebral body | Sempre |
| Increased susceptibility to fractures | Sempre |
| Recurrent fractures | Sempre |
| Beaking of vertebral bodies | Non registrato |
| Biconcave vertebral bodies | Non registrato |
Abnormality of limbs
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Bowed legs | Sempre |
| Bowing of the arm | Sempre |
| Abnormally indented hip sockets | Non registrato |
| Coxa vara | Non registrato |
Laboratory abnormality
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Elevated alkaline phosphatase | Sempre |
| Elevated circulating deoxypyridinoline concentration | Sempre |
Abnormality of the eye
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Blue outer white part of eyeball | Sempre |
Abnormality of the nervous system
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Motor delay | Sempre |
Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.
Fonte dei dati
- Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati a SERPINF1 e la frequenza con cui ciascuno viene osservato. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
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