Merkmale

Mit SERPINF1 verknüpfte Merkmale

serpin family F member 1

Die Human Phenotype Ontology verknüpft 13 Merkmale mit SERPINF1, nach Körpersystem geordnet: Befunde, die bei Menschen mit einer der seltenen Erkrankungen des Gens auftreten.

Abnormality of the musculoskeletal system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Compression fracture of a vertebral body	Immer
Increased susceptibility to fractures	Immer
Recurrent fractures	Immer
Beaking of vertebral bodies	Nicht erfasst
Biconcave vertebral bodies	Nicht erfasst

Abnormality of limbs

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Bowed legs	Immer
Bowing of the arm	Immer
Abnormally indented hip sockets	Nicht erfasst
Coxa vara	Nicht erfasst

Laboratory abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Elevated alkaline phosphatase	Immer
Elevated circulating deoxypyridinoline concentration	Immer

Abnormality of the eye

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Blue outer white part of eyeball	Immer

Abnormality of the nervous system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Motor delay	Immer

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Woher diese Angaben stammen

Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit SERPINF1 verknüpften Merkmale und wie häufig jedes auftritt. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.

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