Variante
RET C620F
NM_020975.6(RET):c.1859G>T (p.Cys620Phe)
- p.Cys620Phe
- p.C620F
- rs77503355
- Classificazione ClinVar
- Patogena
- Stato della revisione
- 2 stelle su 4criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto
- Ultima valutazione
- 8 settembre 2025
Dati aggiornati alla versione 2026-10-12 di ClinVar · Versione dei dati di Dante Labs 2026.10.19-9814e911Dati modificati l'ultima volta il 19 ottobre 2026
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C620F è una variante missense in RET: modifica un singolo amminoacido nella proteina codificata dal gene. ClinVar la classifica come patogena per Multiple Endocrine Neoplasia Type 2 (criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto).
Classificazioni ClinVar
| Condizione | Classificazione | Stato della revisione | Invii | Ultima valutazione |
|---|---|---|---|---|
| Multiple Endocrine Neoplasia Type 2ClinVar VCV000013928 (si apre in una nuova scheda) | Patogena | 2 stelle su 4criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto | 2 invii | 8 settembre 2025 |
Classificazioni come registrate da ClinVar nella versione 2026-10-12. ClinVar le aggiorna man mano che le evidenze vengono esaminate.
Criteri ACMG/AMP
I criteri ACMG/AMP soddisfatti da C620F, in base all'effetto previsto su RET, gnomAD e ClinVar.
| Criterio | Forza | Punti | Basato su |
|---|---|---|---|
| PM5Un diverso cambiamento patogenico nello stesso amminoacido | Moderato | +2 | p.Cys620Trp nello stesso amminoacido, ClinVar: Patogena (criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto) |
| PM2Assente o molto rara nelle banche dati di popolazione | Di supporto | +1 | Non riscontrata in esomi gnomAD e genomi gnomAD |
| PP5Una fonte attendibile la riporta come patogenica | Di supporto | Non conteggiato | ClinVar: Patogena (criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto) |
Solo sulla base di questi criteri: +3 punti, significato incerto.
Valutazione automatica, senza evidenze funzionali, computazionali o familiari. Non si tratta di una classificazione clinica.
Frequenza nella popolazione
Quanto spesso C620F si riscontra tra le persone i cui esomi e genomi sono raccolti in gnomAD 4.1.
| Dataset | Frequenza allelica | Conteggio alleli | Omozigoti | Più comune in |
|---|---|---|---|---|
| esomi gnomAD | Non riscontrato | 0 su 0 | 0 | |
| genomi gnomAD | Non riscontrato | 0 su 0 | 0 |
Dati da gnomAD 4.1, pubblicati così come gnomAD li fornisce. I gruppi sono gruppi di ascendenza genetica così come gnomAD li inferisce. Descrivono la variante nelle popolazioni di gnomAD, non il risultato di nessuna persona.
Dove si trova in RET
C620F si trova nell'esone 10 dei 20 della trascrizione MANE Select di RET, NM_020975.6.
Dettagli molecolari
| Gene | RET |
|---|---|
| Trascritto | NM_020975.6MANE Select |
| Variazione del DNA codificante (HGVS c.) | c.1859G>T |
| Variazione proteica (HGVS p.) | p.Cys620Phep.C620F |
| Conseguenza prevista | Missensomissense_variant (si apre in una nuova scheda) |
| Impatto previsto | Moderato |
| Posizione (GRCh38) | chr10:43113655 G>T |
| Posizione (GRCh37) | chr10:43609103 G>T |
| ID dbSNP | rs77503355 (si apre in una nuova scheda) |
| ID di variazione ClinVar | VCV000013928 (si apre in una nuova scheda) |
| ID allele ClinVar | 28967 |
| ID di ClinGen Allele Registry | CA008094 (si apre in una nuova scheda) |
| Nome in ClinVar | NM_020975.6(RET):c.1859G>T (p.Cys620Phe) |
RET C620F in altri database
Report che analizzano questa variante (2)
Questi report sulle condizioni di Genome Test includono C620F tra le varianti analizzate.
| Report | Condizioni | Ereditarietà |
|---|---|---|
| Malignant Endocrine Neoplasm | Malignant Endocrine Neoplasm | |
| Multiple Endocrine Neoplasia | Autosomica dominante | |
| Thyroid Cancer | Thyroid Tumor | |
| Thyroid Cancer | ||
| Thyroid Gland Carcinoma | ||
| Multiple Endocrine Neoplasia Type 2 | Autosomica dominante | |
| Thyroid Gland Disorder |
Altre varianti in RET
- c.1852T>APatogena2 stelle su 4
- c.1858T>APatogena/probabilmente patogena2 stelle su 4
- c.1947G>APatogena/probabilmente patogena2 stelle su 4
- c.1998G>CPatogena/probabilmente patogena2 stelle su 4
- c.2370G>TPatogena2 stelle su 4
- c.2410G>CPatogena/probabilmente patogena2 stelle su 4
- C609RPatogena2 stelle su 4
- C609YPatogena2 stelle su 4
- C611FPatogena2 stelle su 4
- C611YPatogena2 stelle su 4
Limitazioni
Questa pagina descrive informazioni pubblicamente disponibili su una variante genetica. Non costituisce una diagnosi e non dice nulla sul fatto che Lei o altre persone portino questa variante.
Le classificazioni provengono da ClinVar e cambiano man mano che vengono esaminate nuove evidenze. Una classificazione riportata qui può differire da quella attuale in ClinVar o da quella indicata da un laboratorio.
Il sequenziamento dell'intero genoma con letture corte può non rilevare o interpretare erroneamente alcune varianti, in particolare in tratti di DNA ripetuti o molto simili tra loro e in inserzioni, delezioni o riarrangiamenti di grandi dimensioni.
Se ha domande su una variante presente nei Suoi risultati o in quelli della Sua famiglia, si rivolga a un consulente genetico o al proprio medico.
Fonti e crediti
- Classificazioni da ClinVar (versione 2026-10-12), National Center for Biotechnology Information.
- Termini delle condizioni dal Mondo Disease Ontology (versione 2026-10-06), utilizzati secondo la licenza CC BY 4.0.
- Simboli e nomi dei geni dell'HUGO Gene Nomenclature Committee (versione 2026-10-16).
- Identificatori degli alleli dal ClinGen Allele Registry (versione 2026-10-19-c4908f54).
- Identificatori SNP di riferimento da dbSNP (versione b157), National Center for Biotechnology Information.
- Collegamenti gene-malattia dal Gene Curation Coalition, GenCC (versione 2026-10-19).
- Regioni difficili dal Genome in a Bottle Consortium (versione v3.6).
- Trascritti da MANE (versione v1.5), NCBI ed EMBL-EBI.
- Conseguenze previste da mehari (versione 0.11.0), con modelli di trascritti da cdot.
- Costruito dalla release dei dati Dante Labs 2026.10.19-9814e911 del 19 ottobre 2026.
Citi questa pagina
Dante Labs. (19 ottobre 2026). RET C620F (c.1859G>T, rs77503355) (Versione 2026.10.19-9814e911). Recuperato il 21 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/genes/ret/variants/c620f
Dante Labs. RET C620F (c.1859G>T, rs77503355) [Internet]. Versione 2026.10.19-9814e911. 19 ottobre 2026 [consultato il 21 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/genes/ret/variants/c620f
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