Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét
Szekvenálja genomját (új lapon nyílik meg)

Gén

RAD54L

RAD54 like

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
1p34.1
Koordináták
1. kromoszóma: 46 247 763–46 278 473 (GRCh38)
Exonok
18 exon, összesen 30,7 kb
Fehérje
747 aminosav
Más néven ismert
hHR54, hRAD54, RAD54A
MANE Select transzkriptum
ENST00000371975.9NM_003579.4
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentések

A Genome Test egyik jelentése sem olvassa a(z) RAD54L gént. A teszt az egész genomot szekvenálja, így az Ön adatai ennek ellenére tartalmazzák.

A RAD54L felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
1. kromoszóma, a RAD54L helyét zárójel jelöli. A RAD54L és környékén 20 gén a 1. kromoszómán, 45 763 118–46 763 117 között.1. kromoszóma1p34.1p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q4445,8 Mb46 Mb46,2 Mb46,4 Mb46,6 MbMAST2: 45 786 987–46 036 228, előre szálMAST2PIK3R3: 46 040 140–46 133 346, fordított szálPIK3R3P3R3URF-PIK3R3: 46 043 661–46 176 488, fordított szálP3R3URF-PIK3R3P3R3URF: 46 171 017–46 176 488, fordított szálP3R3URFTSPAN1: 46 173 780–46 196 490, előre szálTSPAN1POMGNT1: 46 188 681–46 220 305, fordított szálPOMGNT1LURAP1: 46 203 191–46 223 718, előre szálLURAP1RAD54L: 46 247 763–46 278 473, előre szálRAD54LLRRC41: 46 261 195–46 303 630, fordított szálLRRC41UQCRH: 46 300 900–46 334 910, előre szálUQCRHNSUN4: 46 340 691–46 369 218, előre szálNSUN4FAAH: 46 394 265–46 415 754, előre szálFAAHDMBX1: 46 489 822–46 516 218, előre szálDMBX1TMEM275: 46 532 166–46 544 566, fordított szálTMEM275KNCN: 46 545 641–46 551 647, fordított szálKNCNMKNK1: 46 557 407–46 616 850, fordított szálMKNK1MOB3C: 46 607 707–46 616 889, fordított szálMOB3CATPAF1: 46 632 071–46 673 867, fordított szálATPAF1TEX38: 46 668 855–46 673 595, előre szálTEX38EFCAB14: 46 674 659–46 719 146, fordított szálEFCAB14CYP4B1: 46 757 838–46 870 221, előre szálCYP4B1A RAD54L ábrája: 18 exon a(z) 1. kromoszóma előre szálán4. exon: 1 ismert betegségokozó hely12. exon: 1 ismert betegségokozó hely15. exon: 1 ismert betegségokozó hely1. exon: 46 247 763–46 248 408, 646 bázis2. exon: 46 248 512–46 248 598, 87 bázis3. exon: 46 250 000–46 250 119, 120 bázis4. exon: 46 258 686–46 258 746, 61 bázis5. exon: 46 259 964–46 260 099, 136 bázis6. exon: 46 260 542–46 260 611, 70 bázis7. exon: 46 260 727–46 261 015, 289 bázis8. exon: 46 261 261–46 261 385, 125 bázis9. exon: 46 267 459–46 267 609, 151 bázis10. exon: 46 270 659–46 270 785, 127 bázis11. exon: 46 272 466–46 272 540, 75 bázis12. exon: 46 272 672–46 272 802, 131 bázis13. exon: 46 273 355–46 273 465, 111 bázis14. exon: 46 273 624–46 273 747, 124 bázis15. exon: 46 274 138–46 274 216, 79 bázis16. exon: 46 274 538–46 274 717, 180 bázis17. exon: 46 277 817–46 277 980, 164 bázis18. exon: 46 278 072–46 278 473, 402 bázis151015185′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 30,7 kb-jából 3,1 kb-ot tesznek ki; ezek közül 2244 bázis kódolja a fehérjét.

Hogyan olvassa a genomteszt a(z) RAD54L gént

3

pozíció a(z) RAD54L génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

A teljes genom a RAD54L gén mind a 30,7 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 3,1 kb exonját.

A(z) RAD54L génhez kapcsolódó tulajdonságok

Az Emberi Fenotípus Ontológia ezeket a ritka betegségek jellemzőiként sorolja fel, amelyeket a(z) RAD54L gén okozhat. Az egyes tulajdonságok oldalán fel vannak tüntetve a hozzájuk kapcsolódó további gének.

Külső hivatkozások

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). RAD54L gén: RAD54 like. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/rad54l

Vancouver

Dante Labs. RAD54L gén: RAD54 like [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/rad54l

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet