Gen
RAD54L
RAD54 like
- HGNC 9826↗(öppnas i en ny flik)
- Ensembl-gen ENSG00000085999↗(öppnas i en ny flik)
- NCBI Gene 8438↗(öppnas i en ny flik)
Sammanfattning
- Cytogenetisk position
- 1p34.1
- Koordinater
- Kromosom 1: 46 247 763–46 278 473 (GRCh38)
- Exoner
- 18 exoner på 30,7 kb
- Protein
- 747 aminosyror
- Även känd som
- hHR54, hRAD54, RAD54A
- MANE Select-transkript
- ENST00000371975.9NM_003579.4
- Lokustyp
- Protein-coding
- Mycket hög
- Säker
- Låg
- Mycket låg
Den här sidan som data
Lägg till .json i sidans adress, eller begär application/json, för att läsa den som JSON.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/genes/rad54l.json"
page <- fromJSON(url)
page$gene$nameLäs RAD54L, och resten av ditt genom, med ett test.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor
Beställ mitt Genome TestKuraterade rapporter som är relevanta för denna gen
Ingen Genome Test-rapport läser RAD54L ännu. Testet sekvenserar hela ditt genom, så dina data innehåller den ändå.
Så är RAD54L uppbyggd
- Kodande sekvens
- Otranslaterad region
- Intron
- Transkriptionsriktning
- Kända sjukdomsorsakande ställen
- Sträckor som korta läsningar har svårt för
Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.
Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.
Exoner utgör 3,1 kb av genens 30,7 kb, och 2 244 av dessa baser kodar för proteinet.
Sekvensering av RAD54L
3
positioner i RAD54L där ClinVar klassificerar en förändring som patogen eller sannolikt patogen
Ingen av dem ligger i en region som korta läsningar har svårt att täcka.
En helgenomsekvensering täcker alla 30,7 kb av RAD54L, inklusive introner, och inte bara de 3,1 kb exoner.
Egenskaper kopplade till RAD54L
Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som RAD54L kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.
Externa länkar
Genposter
Transkript
Protein
Varifrån detta kommer
- HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
- MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
- ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
- Dataversion 2026.10.17-8666dff2.
Citera den här sidan
Dante Labs. (u.å.). RAD54L-genen: RAD54 like. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/rad54l
Dante Labs. RAD54L-genen: RAD54 like [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/rad54l
Ett test. Ett helt liv av svar.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor