Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

NRIP1

nuclear receptor interacting protein 1

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
21q11.2-q21.1
Współrzędne
Chromosom 21: 14 961 235–15 065 000 (GRCh38)
Eksony
4 eksonów na odcinku 103,8 kb
Białko
1158 aminokwasów
Znany również jako
RIP140
Transkrypt MANE Select
ENST00000318948.7NM_003489.4
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowane raporty dotyczące tego genu

Żaden raport Genome Test jeszcze nie odczytuje genu NRIP1. Test sekwencjonuje cały genom, więc dane obejmują go mimo to.

Budowa genu NRIP1

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Chromosom 21, z nawiasem wskazującym położenie NRIP1. NRIP1 i 1 gen w pobliżu na chromosomie 21, od 14 513 118 do 15 513 117.Chromosom 2121q11.2-q21.1p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q21.1q21.2q21.3q22.11q22.12q22.13q22.2q22.314,6 Mb14,8 Mb15 Mb15,2 Mb15,4 MbSAMSN1: 14 485 228–14 658 821, nić ujemnejSAMSN1NRIP1: 14 961 235–15 065 000, nić ujemnejNRIP1Schemat NRIP1: 4 eksonów na nici ujemnej chromosomu 21Ekson 4: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 4: 14 961 235–14 968 526, 7292 zasadEkson 3: 15 014 344–15 014 466, 123 zasadEkson 2: 15 043 495–15 043 574, 80 zasadEkson 1: 15 064 745–15 065 000, 256 zasad43215′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 7,8 kb z 103,8 kb genu; 3477 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje NRIP1

1

pozycja w NRIP1, w której ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 103,8 kb genu NRIP1, łącznie z intronami, a nie tylko 7,8 kb eksonów.

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen NRIP1: nuclear receptor interacting protein 1. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/nrip1

Vancouver

Dante Labs. Gen NRIP1: nuclear receptor interacting protein 1 [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/nrip1

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test