Variante
MEN1 E45D
NM_001370259.2(MEN1):c.135G>C (p.Glu45Asp)
- p.Glu45Asp
- p.E45D
- rs778670301
- Clasificación de ClinVar
- Patogénica/probablemente patogénica
- Estado de revisión
- 2 estrellas de 4criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos
- Última evaluación
- 22 de enero de 2026
Datos actualizados a la versión 2026-10-12 de ClinVar · Versión de datos de Dante Labs 2026.10.16-c6eea6bfDatos modificados por última vez el 16 de octubre de 2026
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E45D es una variante missense en MEN1: cambia un único aminoácido en la proteína que codifica el gen. ClinVar la clasifica como patogénica o probablemente patogénica para multiple endocrine neoplasia type 1 (criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos).
Clasificaciones de ClinVar
| Afección | Clasificación | Estado de revisión | Envíos | Última evaluación |
|---|---|---|---|---|
| multiple endocrine neoplasia type 1ClinVar VCV000403819 (se abre en una pestaña nueva) | Patogénica/probablemente patogénica | 2 estrellas de 4criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos | 2 envíos | 22 de enero de 2026 |
Las clasificaciones se muestran tal como ClinVar las registra en la versión 2026-10-12. ClinVar las actualiza a medida que se evalúan las pruebas.
Dónde se encuentra en MEN1
E45D se encuentra en el exón 2 de los 10 de la transcripción MANE Select de MEN1, NM_001370259.2.
Detalles moleculares
| Gen | MEN1 |
|---|---|
| Transcrito | NM_001370259.2MANE Select |
| Cambio de ADN codificante (HGVS c.) | c.135G>C |
| Cambio de proteína (HGVS p.) | p.Glu45Aspp.E45D |
| Consecuencia prevista | Missense (cambio de sentido)missense_variant (se abre en una pestaña nueva) |
| Impacto previsto | Moderado |
| Posición (GRCh38) | chr11:64809975 C>G |
| Posición (GRCh37) | chr11:64577447 C>G |
| ID de dbSNP | rs778670301 (se abre en una pestaña nueva) |
| ID de variación de ClinVar | VCV000403819 (se abre en una pestaña nueva) |
| ID de alelo de ClinVar | 398338 |
| ID del Registro de Alelos de ClinGen | CA16613432 (se abre en una pestaña nueva) |
| Nombre en ClinVar | NM_001370259.2(MEN1):c.135G>C (p.Glu45Asp) |
MEN1 E45D en otras bases de datos
Informes que analizan esta variante (2)
Estos informes de afecciones de Genome Test incluyen E45D entre las variantes que analizan.
| Informe | Afecciones | Herencia |
|---|---|---|
| Malignant Endocrine Neoplasm | Multiple Endocrine Neoplasia | Autosómica dominante |
| Thyroid Cancer | Parathyroid Gland Disorder |
Otras variantes en MEN1
- A176PPatogénica/probablemente patogénica2 estrellas de 4
- A242Hfs*6Patogénica2 estrellas de 4
- A242VPatogénica/probablemente patogénica2 estrellas de 4
- A380Sfs*29Patogénica2 estrellas de 4
- A467Gfs*59Patogénica2 estrellas de 4
- A467Rfs*98Patogénica2 estrellas de 4
- c.1A>GPatogénica/probablemente patogénica2 estrellas de 4
- c.1A>TPatogénica2 estrellas de 4
- c.3G>APatogénica/probablemente patogénica2 estrellas de 4
- c.196_200dupPatogénica2 estrellas de 4
Limitaciones
Esta página describe información de acceso público sobre una variante genética. No es un diagnóstico y no dice nada sobre si usted o cualquier otra persona porta esta variante.
Las clasificaciones proceden de ClinVar y cambian a medida que se revisa nueva evidencia. Una clasificación aquí puede diferir de la que aparece hoy en ClinVar o de la que informa un laboratorio.
La secuenciación del genoma completo con lecturas cortas puede pasar por alto o identificar erróneamente algunas variantes, en particular en tramos de ADN repetidos o muy similares y en inserciones, deleciones o reordenamientos grandes.
Si tiene preguntas sobre una variante en sus resultados o en su familia, consulte con un asesor genético o con su médico.
Fuentes y créditos
- Clasificaciones de ClinVar (versión 2026-10-12), Centro Nacional de Información Biotecnológica.
- Términos de enfermedades de Mondo Disease Ontology (versión 2026-10-06), utilizados bajo la licencia CC BY 4.0.
- Símbolos y nombres de genes del HUGO Gene Nomenclature Committee (versión 2026-10-16).
- Identificadores de alelos del ClinGen Allele Registry (versión 2026-10-16-c4908f54).
- Identificadores SNP de referencia de dbSNP (versión b157), Centro Nacional de Información Biotecnológica.
- Relaciones gen-enfermedad del Gene Curation Coalition, GenCC (versión 2026-10-16).
- Regiones difíciles del Genome in a Bottle Consortium (versión v3.6).
- Transcritos de MANE (versión v1.5), NCBI y EMBL-EBI.
- Consecuencias predichas por mehari (versión 0.11.0), con modelos de transcritos de cdot.
- Creada a partir de la versión de datos de Dante Labs 2026.10.16-c6eea6bf del 16 de octubre de 2026.
Citar esta página
Dante Labs. (16 de octubre de 2026). MEN1 E45D (c.135G>C, rs778670301) (Versión 2026.10.16-c6eea6bf). Recuperado el 17 de octubre de 2026, de https://dantelabs.com/genes/men1/variants/e45d
Dante Labs. MEN1 E45D (c.135G>C, rs778670301) [Internet]. Versión 2026.10.16-c6eea6bf. 16 de octubre de 2026 [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/genes/men1/variants/e45d
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