Variante
MEN1 E45D
NM_001370259.2(MEN1):c.135G>C (p.Glu45Asp)
- p.Glu45Asp
- p.E45D
- rs778670301
- Classificazione ClinVar
- Patogena/probabilmente patogena
- Stato della revisione
- 2 stelle su 4criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto
- Ultima valutazione
- 22 gennaio 2026
Dati aggiornati alla versione 2026-10-12 di ClinVar · Versione dei dati di Dante Labs 2026.10.16-c6eea6bfDati modificati l'ultima volta il 16 ottobre 2026
Riepilogo
E45D è una variante missense in MEN1: modifica un singolo amminoacido nella proteina codificata dal gene. ClinVar la classifica come patogena o probabilmente patogena per multiple endocrine neoplasia type 1 (criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto).
Classificazioni ClinVar
| Condizione | Classificazione | Stato della revisione | Invii | Ultima valutazione |
|---|---|---|---|---|
| multiple endocrine neoplasia type 1ClinVar VCV000403819 (si apre in una nuova scheda) | Patogena/probabilmente patogena | 2 stelle su 4criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto | 2 invii | 22 gennaio 2026 |
Classificazioni come registrate da ClinVar nella versione 2026-10-12. ClinVar le aggiorna man mano che le evidenze vengono esaminate.
Dove si trova in MEN1
E45D si trova nell'esone 2 dei 10 della trascrizione MANE Select di MEN1, NM_001370259.2.
Dettagli molecolari
| Gene | MEN1 |
|---|---|
| Trascritto | NM_001370259.2MANE Select |
| Variazione del DNA codificante (HGVS c.) | c.135G>C |
| Variazione proteica (HGVS p.) | p.Glu45Aspp.E45D |
| Conseguenza prevista | Missensomissense_variant (si apre in una nuova scheda) |
| Impatto previsto | Moderato |
| Posizione (GRCh38) | chr11:64809975 C>G |
| Posizione (GRCh37) | chr11:64577447 C>G |
| ID dbSNP | rs778670301 (si apre in una nuova scheda) |
| ID di variazione ClinVar | VCV000403819 (si apre in una nuova scheda) |
| ID allele ClinVar | 398338 |
| ID di ClinGen Allele Registry | CA16613432 (si apre in una nuova scheda) |
| Nome in ClinVar | NM_001370259.2(MEN1):c.135G>C (p.Glu45Asp) |
MEN1 E45D in altri database
Report che analizzano questa variante (2)
Questi report sulle condizioni di Genome Test includono E45D tra le varianti analizzate.
| Report | Condizioni | Ereditarietà |
|---|---|---|
| Malignant Endocrine Neoplasm | Multiple Endocrine Neoplasia | Autosomica dominante |
| Thyroid Cancer | Parathyroid Gland Disorder |
Altre varianti in MEN1
- A176PPatogena/probabilmente patogena2 stelle su 4
- A242Hfs*6Patogena2 stelle su 4
- A242VPatogena/probabilmente patogena2 stelle su 4
- A380Sfs*29Patogena2 stelle su 4
- A467Gfs*59Patogena2 stelle su 4
- A467Rfs*98Patogena2 stelle su 4
- c.1A>GPatogena/probabilmente patogena2 stelle su 4
- c.1A>TPatogena2 stelle su 4
- c.3G>APatogena/probabilmente patogena2 stelle su 4
- c.196_200dupPatogena2 stelle su 4
Limitazioni
Questa pagina descrive informazioni pubblicamente disponibili su una variante genetica. Non costituisce una diagnosi e non dice nulla sul fatto che Lei o altre persone portino questa variante.
Le classificazioni provengono da ClinVar e cambiano man mano che vengono esaminate nuove evidenze. Una classificazione riportata qui può differire da quella attuale in ClinVar o da quella indicata da un laboratorio.
Il sequenziamento dell'intero genoma con letture corte può non rilevare o interpretare erroneamente alcune varianti, in particolare in tratti di DNA ripetuti o molto simili tra loro e in inserzioni, delezioni o riarrangiamenti di grandi dimensioni.
Se ha domande su una variante presente nei Suoi risultati o in quelli della Sua famiglia, si rivolga a un consulente genetico o al proprio medico.
Fonti e crediti
- Classificazioni da ClinVar (versione 2026-10-12), National Center for Biotechnology Information.
- Termini delle condizioni dal Mondo Disease Ontology (versione 2026-10-06), utilizzati secondo la licenza CC BY 4.0.
- Simboli e nomi dei geni dell'HUGO Gene Nomenclature Committee (versione 2026-10-16).
- Identificatori degli alleli dal ClinGen Allele Registry (versione 2026-10-16-c4908f54).
- Identificatori SNP di riferimento da dbSNP (versione b157), National Center for Biotechnology Information.
- Collegamenti gene-malattia dal Gene Curation Coalition, GenCC (versione 2026-10-16).
- Regioni difficili dal Genome in a Bottle Consortium (versione v3.6).
- Trascritti da MANE (versione v1.5), NCBI ed EMBL-EBI.
- Conseguenze previste da mehari (versione 0.11.0), con modelli di trascritti da cdot.
- Costruito dalla release dei dati Dante Labs 2026.10.16-c6eea6bf del 16 ottobre 2026.
Citi questa pagina
Dante Labs. (16 ottobre 2026). MEN1 E45D (c.135G>C, rs778670301) (Versione 2026.10.16-c6eea6bf). Recuperato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/genes/men1/variants/e45d
Dante Labs. MEN1 E45D (c.135G>C, rs778670301) [Internet]. Versione 2026.10.16-c6eea6bf. 16 ottobre 2026 [consultato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/genes/men1/variants/e45d
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