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Rasgos
Rasgos asociados a LRIF1
ligand dependent nuclear receptor interacting factor 1
El Human Phenotype Ontology asocia 9 rasgos a LRIF1, por sistema corporal: características observadas en personas con una de las enfermedades raras del gen.
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Abnormality of the musculoskeletal system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Angulated muscle fibers | Siempre |
| Difficulty walking up stairs | Siempre |
| Neck muscle weakness | Siempre |
| Proximal neurogenic muscle weakness | Siempre |
Abnormality of limbs
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Weak shoulder muscles | Siempre |
| Winged shoulder blade | Siempre |
Abnormality of head or neck
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Weakness of facial musculature | Siempre |
Abnormality of the immune system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Aspiration pneumonia | Siempre |
Constitutional symptom
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Fatigue | Siempre |
Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.
Origen de estos datos
- Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados a LRIF1 y la frecuencia con la que se observa cada uno. Más información en hpo.jax.org.
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