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Merkmale
Mit LRIF1 verknüpfte Merkmale
ligand dependent nuclear receptor interacting factor 1
Die Human Phenotype Ontology verknüpft 9 Merkmale mit LRIF1, nach Körpersystem geordnet: Befunde, die bei Menschen mit einer der seltenen Erkrankungen des Gens auftreten.
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Abnormality of the musculoskeletal system
| Merkmal | Wie häufig es auftritt |
|---|---|
| Angulated muscle fibers | Immer |
| Difficulty walking up stairs | Immer |
| Neck muscle weakness | Immer |
| Proximal neurogenic muscle weakness | Immer |
Abnormality of limbs
| Merkmal | Wie häufig es auftritt |
|---|---|
| Weak shoulder muscles | Immer |
| Winged shoulder blade | Immer |
Abnormality of head or neck
| Merkmal | Wie häufig es auftritt |
|---|---|
| Weakness of facial musculature | Immer |
Abnormality of the immune system
| Merkmal | Wie häufig es auftritt |
|---|---|
| Aspiration pneumonia | Immer |
Constitutional symptom
| Merkmal | Wie häufig es auftritt |
|---|---|
| Fatigue | Immer |
Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.
Woher diese Angaben stammen
- Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit LRIF1 verknüpften Merkmale und wie häufig jedes auftritt. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.
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