Tunnused

Geeniga LRIF1 seotud tunnused

ligand dependent nuclear receptor interacting factor 1

Inimese fenotüübi ontoloogia seostab geeniga LRIF1 9 tunnust kehasüsteemide kaupa: omadusi, mida täheldatakse inimestel, kellel on selle geeni üks haruldastest seisunditest.

Abnormality of the musculoskeletal system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Angulated muscle fibers	Alati
Difficulty walking up stairs	Alati
Neck muscle weakness	Alati
Proximal neurogenic muscle weakness	Alati

Abnormality of limbs

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Weak shoulder muscles	Alati
Winged shoulder blade	Alati

Abnormality of head or neck

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Weakness of facial musculature	Alati

Abnormality of the immune system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Aspiration pneumonia	Alati

Constitutional symptom

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Fatigue	Alati

Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.

Allikas

Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: geeniga LRIF1 seotud tunnused ja iga tunnuse esinemissagedus. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test