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Rasgos
Rasgos asociados a KCNC1
potassium voltage-gated channel subfamily C member 1
El Human Phenotype Ontology asocia 8 rasgos a KCNC1, por sistema corporal: características observadas en personas con una de las enfermedades raras del gen.
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Abnormality of the nervous system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| EEG with generalized epileptiform discharges | Siempre |
| Grand mal seizures | Siempre |
| Jerking | Siempre |
| Myoclonic seizure | Muy frecuente (80–99 %) |
| Mental deterioration | Frecuente (30–79 %) |
| Ataxia | A veces (5–29 %) |
| Degeneration of cerebellum | A veces (5–29 %) |
| Tremor | No registrado |
Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.
Origen de estos datos
- Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados a KCNC1 y la frecuencia con la que se observa cada uno. Más información en hpo.jax.org.
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