Variante
GAA D645E
NM_000152.5(GAA):c.1935C>A (p.Asp645Glu)
- p.Asp645Glu
- p.D645E
- rs28940868
- Classificazione ClinVar
- Patogena
- Stato della revisione
- 3 stelle su 4revisionata da un panel di esperti
- Ultima valutazione
- 7 settembre 2021
- Panel di esperti
- ClinGen Lysosomal Storage Disorder Variant Curation Expert Panel
Dati aggiornati alla versione 2026-10-12 di ClinVar · Versione dei dati di Dante Labs 2026.10.16-c6eea6bfDati modificati l'ultima volta il 16 ottobre 2026
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
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Riepilogo
D645E è una variante missense in GAA: modifica un singolo amminoacido nella proteina codificata dal gene. ClinVar la classifica come patogena per Pompe Disease (Glycogen Storage Disease II) (revisionata da un panel di esperti).
Classificazioni ClinVar
| Condizione | Classificazione | Stato della revisione | Invii | Ultima valutazione |
|---|---|---|---|---|
| Pompe Disease (Glycogen Storage Disease II)ClinVar VCV000004029 (si apre in una nuova scheda) | Patogena | 3 stelle su 4revisionata da un panel di esperti | 1 invio | 7 settembre 2021 |
Classificazioni come registrate da ClinVar nella versione 2026-10-12. ClinVar le aggiorna man mano che le evidenze vengono esaminate.
Dove si trova in GAA
D645E si trova nell'esone 14 dei 20 della trascrizione MANE Select di GAA, NM_000152.5.
Dettagli molecolari
| Gene | GAA |
|---|---|
| Trascritto | NM_000152.5MANE Select |
| Variazione del DNA codificante (HGVS c.) | c.1935C>A |
| Variazione proteica (HGVS p.) | p.Asp645Glup.D645E |
| Conseguenza prevista | Missensomissense_variant (si apre in una nuova scheda) |
| Impatto previsto | Moderato |
| Posizione (GRCh38) | chr17:80112922 C>A |
| Posizione (GRCh37) | chr17:78086721 C>A |
| ID dbSNP | rs28940868 (si apre in una nuova scheda) |
| ID di variazione ClinVar | VCV000004029 (si apre in una nuova scheda) |
| ID allele ClinVar | 19068 |
| ID di ClinGen Allele Registry | CA116610 (si apre in una nuova scheda) |
| Nome in ClinVar | NM_000152.5(GAA):c.1935C>A (p.Asp645Glu) |
GAA D645E in altri database
Report che analizzano questa variante (2)
Questi report sulle condizioni di Genome Test includono D645E tra le varianti analizzate.
| Report | Condizioni | Ereditarietà |
|---|---|---|
| Lysosomal Storage Disease | Lysosomal storage disease (other and unspecified types) | |
| Pompe Disease | Pompe Disease (Glycogen Storage Disease II) | Autosomica recessiva |
Altre varianti in GAA
- A14Rfs*18Patogena3 stelle su 4
- A150Gfs*27Probabilmente patogena3 stelle su 4
- A382Lfs*10Patogena3 stelle su 4
- A486PProbabilmente patogena3 stelle su 4
- A610Dfs*88Patogena3 stelle su 4
- A691Sfs*7Patogena3 stelle su 4
- A761Ifs*35Patogena3 stelle su 4
- c.-32-1G>CProbabilmente patogena3 stelle su 4
- c.-32-2A>GProbabilmente patogena3 stelle su 4
- c.-32-3C>APatogena3 stelle su 4
Limitazioni
Questa pagina descrive informazioni pubblicamente disponibili su una variante genetica. Non costituisce una diagnosi e non dice nulla sul fatto che Lei o altre persone portino questa variante.
Le classificazioni provengono da ClinVar e cambiano man mano che vengono esaminate nuove evidenze. Una classificazione riportata qui può differire da quella attuale in ClinVar o da quella indicata da un laboratorio.
Il sequenziamento dell'intero genoma con letture corte può non rilevare o interpretare erroneamente alcune varianti, in particolare in tratti di DNA ripetuti o molto simili tra loro e in inserzioni, delezioni o riarrangiamenti di grandi dimensioni.
Se ha domande su una variante presente nei Suoi risultati o in quelli della Sua famiglia, si rivolga a un consulente genetico o al proprio medico.
Fonti e crediti
- Classificazioni da ClinVar (versione 2026-10-12), National Center for Biotechnology Information.
- Termini delle condizioni dal Mondo Disease Ontology (versione 2026-10-06), utilizzati secondo la licenza CC BY 4.0.
- Simboli e nomi dei geni dell'HUGO Gene Nomenclature Committee (versione 2026-10-16).
- Identificatori degli alleli dal ClinGen Allele Registry (versione 2026-10-16-c4908f54).
- Identificatori SNP di riferimento da dbSNP (versione b157), National Center for Biotechnology Information.
- Collegamenti gene-malattia dal Gene Curation Coalition, GenCC (versione 2026-10-16).
- Regioni difficili dal Genome in a Bottle Consortium (versione v3.6).
- Trascritti da MANE (versione v1.5), NCBI ed EMBL-EBI.
- Conseguenze previste da mehari (versione 0.11.0), con modelli di trascritti da cdot.
- Costruito dalla release dei dati Dante Labs 2026.10.16-c6eea6bf del 16 ottobre 2026.
Citi questa pagina
Dante Labs. (16 ottobre 2026). GAA D645E (c.1935C>A, rs28940868) (Versione 2026.10.16-c6eea6bf). Recuperato il 16 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/genes/gaa/variants/d645e
Dante Labs. GAA D645E (c.1935C>A, rs28940868) [Internet]. Versione 2026.10.16-c6eea6bf. 16 ottobre 2026 [consultato il 16 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/genes/gaa/variants/d645e
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