Variantă
GAA D645E
NM_000152.5(GAA):c.1935C>A (p.Asp645Glu)
- p.Asp645Glu
- p.D645E
- rs28940868
- Clasificarea ClinVar
- Patogenă
- Stadiul revizuirii
- 3 stele din 4revizuit de un grup de experți
- Ultima evaluare
- 7 septembrie 2021
- Grup de experți
- ClinGen Lysosomal Storage Disorder Variant Curation Expert Panel
Date actualizate la versiunea 2026-10-12 a ClinVar · versiunea de date Dante Labs 2026.10.16-c6eea6bfDatele au fost modificate ultima dată la 16 octombrie 2026
Rezumat
D645E este o variantă missense în GAA: modifică un singur aminoacid din proteina codificată de genă. ClinVar o clasifică drept patogenă pentru Pompe Disease (Glycogen Storage Disease II) (revizuit de un grup de experți).
Clasificări ClinVar
| Afecțiune | Clasificare | Stadiul revizuirii | Depuneri | Ultima evaluare |
|---|---|---|---|---|
| Pompe Disease (Glycogen Storage Disease II)ClinVar VCV000004029 (öffnet sich in einem neuen Tab) | Patogenă | 3 stele din 4revizuit de un grup de experți | 1 depunere | 7 septembrie 2021 |
Clasificările așa cum sunt înregistrate de ClinVar în versiunea 2026-10-12. ClinVar le actualizează pe măsură ce dovezile sunt revizuite.
Unde se află în GAA
D645E se află în exonul 14 din cele 20 ale transcriptului MANE Select al GAA, NM_000152.5.
Detalii moleculare
| Genă | GAA |
|---|---|
| Transcript | NM_000152.5MANE Select |
| Modificare a ADN-ului codant (HGVS c.) | c.1935C>A |
| Modificare a proteinei (HGVS p.) | p.Asp645Glup.D645E |
| Consecință prezisă | Missensemissense_variant (öffnet sich in einem neuen Tab) |
| Impact prezis | Moderat |
| Poziție (GRCh38) | chr17:80112922 C>A |
| Poziție (GRCh37) | chr17:78086721 C>A |
| dbSNP ID | rs28940868 (öffnet sich in einem neuen Tab) |
| ID variație ClinVar | VCV000004029 (öffnet sich in einem neuen Tab) |
| ID-ul alelei în ClinVar | 19068 |
| ID-ul din ClinGen Allele Registry | CA116610 (öffnet sich in einem neuen Tab) |
| Numele din ClinVar | NM_000152.5(GAA):c.1935C>A (p.Asp645Glu) |
GAA D645E in anderen Datenbanken
Rapoarte care analizează această variantă (2)
Aceste rapoarte Genome Test despre afecțiuni includ D645E printre variantele analizate.
| Raport | Afecțiuni | Transmitere |
|---|---|---|
| Lysosomal Storage Disease | Lysosomal storage disease (other and unspecified types) | |
| Pompe Disease | Pompe Disease (Glycogen Storage Disease II) | Autozomal recesivă |
Alte variante din GAA
- A14Rfs*18Patogenă3 stele din 4
- A150Gfs*27Probabil patogenă3 stele din 4
- A382Lfs*10Patogenă3 stele din 4
- A486PProbabil patogenă3 stele din 4
- A610Dfs*88Patogenă3 stele din 4
- A691Sfs*7Patogenă3 stele din 4
- A761Ifs*35Patogenă3 stele din 4
- c.-32-1G>CProbabil patogenă3 stele din 4
- c.-32-2A>GProbabil patogenă3 stele din 4
- c.-32-3C>APatogenă3 stele din 4
Einschränkungen
Diese Seite beschreibt öffentlich verfügbare Informationen zu einer genetischen Variante. Sie ist keine Diagnose und sagt nichts darüber aus, ob Sie oder eine andere Person diese Variante tragen.
Die Einstufungen stammen aus ClinVar und ändern sich, sobald neue Belege geprüft werden. Eine Einstufung hier kann von der heutigen Einstufung in ClinVar oder von der abweichen, die ein Labor meldet.
Die Ganzgenom-Sequenzierung mit Kurzlesungen kann einige Varianten übersehen oder falsch bestimmen, insbesondere in wiederholten oder sehr ähnlichen DNA-Abschnitten sowie bei großen Insertionen, Deletionen oder Umlagerungen.
Wenn Sie Fragen zu einer Variante in Ihren eigenen Ergebnissen oder in Ihrer Familie haben, sprechen Sie bitte mit einer Humangenetikberaterin bzw. einem Humangenetikberater oder mit Ihrer Ärztin bzw. Ihrem Arzt.
Quellen und Nachweise
- Einstufungen aus ClinVar (Version 2026-10-12), National Center for Biotechnology Information.
- Krankheitsbezeichnungen aus der Mondo Disease Ontology (Version 2026-10-06), verwendet unter CC BY 4.0.
- Gensymbole und -namen aus dem HUGO Gene Nomenclature Committee (Version 2026-10-16).
- Allel-Kennungen aus dem ClinGen Allele Registry (Version 2026-10-16-c4908f54).
- Referenz-SNP-Kennungen aus dbSNP (Version b157), National Center for Biotechnology Information.
- Gen-Krankheits-Zusammenhänge aus der Gene Curation Coalition, GenCC (Version 2026-10-16).
- Schwierige Genomregionen aus dem Genome in a Bottle Consortium (Version v3.6).
- Transkripte aus MANE (Version v1.5), NCBI und EMBL-EBI.
- Vorhergesagte Auswirkungen aus mehari (Version 0.11.0), mit Transkriptmodellen aus cdot.
- Erstellt aus den Dante-Labs-Daten, Version 2026.10.16-c6eea6bf vom 16 octombrie 2026.
Diese Seite zitieren
Dante Labs. (16 octombrie 2026). GAA D645E (c.1935C>A, rs28940868) (Version 2026.10.16-c6eea6bf). Abgerufen am 17 octombrie 2026 von https://dantelabs.com/genes/gaa/variants/d645e
Dante Labs. GAA D645E (c.1935C>A, rs28940868) [Internet]. Version 2026.10.16-c6eea6bf. 16 octombrie 2026 [zitiert am 17 octombrie 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/genes/gaa/variants/d645e
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