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Gen

ELN-AS1

ELN antisense RNA 1

Resumen

Localización citogenética
7q11.23
También conocido como
CTB-51J22.1
Tipo de locus
ARN largo no codificante (lncRNA)

Informes revisados relevantes para este gen

Ningún informe de Genome Test lee aún ELN-AS1. La prueba secuencia todo su genoma, así que sus datos lo incluyen igualmente.

Secuenciación de ELN-AS1

1

posición en ELN-AS1 donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas encuentran difícil.

ClinVar pathogenic variants (1)

The ELN-AS1 variants ClinVar classifies pathogenic or likely pathogenic for any condition, reviewed by at least one submitter with criteria, and the most reviewed of them. It is ClinVar's public record of the gene, never a result.

  • Patogénica 1
VarianteConditionsClasificación en ClinVarEstado de revisión
NM_000501.4(ELN):c.1621C>T (p.Arg541Ter) (opens in a new tab)supravalvular aortic stenosisPatogénica2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos

Enlaces externos

De dónde procede

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su localización.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Versión de los datos 2026.10.18-8b139e39.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen ELN-AS1: ELN antisense RNA 1. Consultado el 18 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/eln-as1

Vancouver

Dante Labs. Gen ELN-AS1: ELN antisense RNA 1 [Internet]. [citado 18 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/eln-as1

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