Gen
ELN-AS1
ELN antisense RNA 1
- HGNC 40212↗(otevře se na nové kartě)
- Gen v Ensembl ENSG00000232415↗(otevře se na nové kartě)
- NCBI Gene 107986809↗(otevře se na nové kartě)
Shrnutí
- Cytogenetická poloha
- 7q11.23
- Další názvy
- CTB-51J22.1
- Typ lokusu
- Dlouhá nekódující RNA (lncRNA)
Tato stránka jako data
Chcete-li ji číst jako JSON, připojte k adrese stránky .json nebo požádejte o application/json.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/genes/eln-as1.json"
page <- fromJSON(url)
page$gene$namePřečtěte si ELN-AS1 i zbytek svého genomu jediným testem.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů
Objednejte si Genome TestKurátorované reporty související s tímto genem
Zatím žádná zpráva Genome Test nečte gen ELN-AS1. Test sekvenuje celý váš genom, takže jsou vaše data přesto obsahují.
Sekvenování ELN-AS1
1
pozice v ELN-AS1, kde ClinVar zařazuje změnu jako patogenní nebo pravděpodobně patogenní
Žádná z nich nespadá do oblasti, kterou krátká čtení obtížně zpracovávají.
ClinVar pathogenic variants (1)
The ELN-AS1 variants ClinVar classifies pathogenic or likely pathogenic for any condition, reviewed by at least one submitter with criteria, and the most reviewed of them. It is ClinVar's public record of the gene, never a result.
- Patogenní 1
| Varianta | Conditions | Klasifikace ClinVar | Stav hodnocení |
|---|---|---|---|
| NM_000501.4(ELN):c.1621C>T (p.Arg541Ter) (opens in a new tab) | supravalvular aortic stenosis | Patogenní | ★★★★2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů |
Externí odkazy
Odkud to pochází
- HGNC: symbol genu, jeho název, další symboly a umístění.
- ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zvládají.
- Vydání dat 2026.10.18-8b139e39.
Citovat tuto stránku
Dante Labs. (b.d.). Gen ELN-AS1: ELN antisense RNA 1. Staženo 19. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/eln-as1
Dante Labs. Gen ELN-AS1: ELN antisense RNA 1 [Internet]. [citováno 19. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/eln-as1
Jeden test. Odpovědi na celý život.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů