Gen
ELN-AS1
ELN antisense RNA 1
- HGNC 40212↗(opent in een nieuw tabblad)
- Ensembl-gen ENSG00000232415↗(opent in een nieuw tabblad)
- NCBI Gene 107986809↗(opent in een nieuw tabblad)
Samenvatting
- Cytogenetische locatie
- 7q11.23
- Ook bekend als
- CTB-51J22.1
- Type locus
- Lang niet-coderend RNA (lncRNA)
Deze pagina als gegevens
Voeg .json toe aan het adres van de pagina, of vraag application/json aan, om haar als JSON te lezen.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/genes/eln-as1.json"
page <- fromJSON(url)
page$gene$nameLees ELN-AS1 en de rest van uw genoom met één test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellenGecureerde rapporten over dit gen
Geen enkel Genome Test-rapport leest ELN-AS1 nog. De test leest uw volledige genoom uit, dus uw gegevens bevatten het toch.
Sequencing van ELN-AS1
1
positie in ELN-AS1 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert
Geen ervan valt in een regio die korte reads moeilijk vinden.
ClinVar pathogenic variants (1)
The ELN-AS1 variants ClinVar classifies pathogenic or likely pathogenic for any condition, reviewed by at least one submitter with criteria, and the most reviewed of them. It is ClinVar's public record of the gene, never a result.
- Pathogeen 1
| Variant | Conditions | ClinVar-classificatie | Reviewstatus |
|---|---|---|---|
| NM_000501.4(ELN):c.1621C>T (p.Arg541Ter) (opens in a new tab) | supravalvular aortic stenosis | Pathogeen | ★★★★2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten |
Externe links
Waar dit vandaan komt
- HGNC: het symbool, de naam, andere symbolen en de locatie van het gen.
- ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende posities en de regio's die short reads moeilijk vinden.
- Gegevensrelease 2026.10.19-9814e911.
Deze pagina citeren
Dante Labs. (z.d.). ELN-AS1-gen: ELN antisense RNA 1. Geraadpleegd op 19 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/eln-as1
Dante Labs. ELN-AS1-gen: ELN antisense RNA 1 [Internet]. [geraadpleegd 19 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/eln-as1
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken