Gene
ELN-AS1
ELN antisense RNA 1
- HGNC 40212↗(si apre in una nuova scheda)
- Gene Ensembl ENSG00000232415↗(si apre in una nuova scheda)
- NCBI Gene 107986809↗(si apre in una nuova scheda)
Sintesi
- Localizzazione citogenetica
- 7q11.23
- Noto anche come
- CTB-51J22.1
- Tipo di locus
- RNA lungo non codificante (lncRNA)
Questa pagina come dati
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url <- "https://dantelabs.com/genes/eln-as1.json"
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Nessun report del Genome Test legge ancora ELN-AS1. Il test sequenzia l'intero genoma, quindi i suoi dati lo includono comunque.
Sequenziamento di ELN-AS1
1
posizione in ELN-AS1 in cui ClinVar classifica una variazione come patogena o probabilmente patogena
Nessuna di esse ricade in una regione che le letture corte faticano a leggere.
ClinVar pathogenic variants (1)
The ELN-AS1 variants ClinVar classifies pathogenic or likely pathogenic for any condition, reviewed by at least one submitter with criteria, and the most reviewed of them. It is ClinVar's public record of the gene, never a result.
- Patogena 1
| Variante | Conditions | Classificazione ClinVar | Stato di revisione |
|---|---|---|---|
| NM_000501.4(ELN):c.1621C>T (p.Arg541Ter) (opens in a new tab) | supravalvular aortic stenosis | Patogena | ★★★★2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto |
Link esterni
Da dove provengono questi dati
- HGNC: il simbolo del gene, il nome, gli altri simboli e la posizione.
- ClinVar e le stratificazioni GIAB: i siti noti che causano malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili.
- Rilascio dei dati 2026.10.17-8666dff2.
Cita questa pagina
Dante Labs. (s.d.). Gene ELN-AS1: ELN antisense RNA 1. Consultato il 18 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/eln-as1
Dante Labs. Gene ELN-AS1: ELN antisense RNA 1 [Internet]. [citato il 18 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/eln-as1
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