Gén
ELN-AS1
ELN antisense RNA 1
- HGNC 40212↗(új lapon nyílik meg)
- Ensembl gén ENSG00000232415↗(új lapon nyílik meg)
- NCBI Gene 107986809↗(új lapon nyílik meg)
Összefoglalás
- Citogenetikai elhelyezkedés
- 7q11.23
- Más néven ismert
- CTB-51J22.1
- Lokusz típusa
- Hosszú nem kódoló RNS (lncRNS)
Ez az oldal adatként
Adja hozzá a .json végződést az oldal címéhez, vagy kérjen application/json típust, hogy JSON-ként olvassa be.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/genes/eln-as1.json"
page <- fromJSON(url)
page$gene$nameOlvassa el a ELN-AS1-t és genomja többi részét egyetlen teszttel.
449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt
Kérem a Genome TestemetEhhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentések
A Genome Test egyik jelentése sem olvassa a(z) ELN-AS1 gént. A teszt az egész genomot szekvenálja, így az Ön adatai ennek ellenére tartalmazzák.
ELN-AS1 szekvenálása
1
a ELN-AS1 azon pozíciója, ahol a ClinVar kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti a változást
Ezek közül egy sem olyan régióban van, amelyet a rövid olvasatok nehezen kezelnek.
ClinVar pathogenic variants (1)
The ELN-AS1 variants ClinVar classifies pathogenic or likely pathogenic for any condition, reviewed by at least one submitter with criteria, and the most reviewed of them. It is ClinVar's public record of the gene, never a result.
- Patogén 1
| Variáns | Conditions | ClinVar-besorolás | Felülvizsgálati állapot |
|---|---|---|---|
| NM_000501.4(ELN):c.1621C>T (p.Arg541Ter) (opens in a new tab) | supravalvular aortic stenosis | Patogén | ★★★★2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás |
Külső hivatkozások
Az adatok forrásai
- HGNC: a gén jelölése, neve, egyéb jelölései és elhelyezkedése.
- ClinVar és a GIAB-stratifikációk: ismert betegséget okozó helyek és azok a régiók, amelyeket a rövid olvasatok nehezen kezelnek.
- Adatkiadás: 2026.10.19-9814e911.
Az oldal idézése
Dante Labs. (n.d.). ELN-AS1 gén: ELN antisense RNA 1. Lekérve: 2026. október 20., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/eln-as1
Dante Labs. ELN-AS1 gén: ELN antisense RNA 1 [Internet]. [idézve: 2026. október 20.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/eln-as1
Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.
449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt