Γονίδιο
ELN-AS1
ELN antisense RNA 1
- HGNC 40212↗(ανοίγει σε νέα καρτέλα)
- Γονίδιο Ensembl ENSG00000232415↗(ανοίγει σε νέα καρτέλα)
- NCBI Gene 107986809↗(ανοίγει σε νέα καρτέλα)
Σύνοψη
- Κυτογενετική θέση
- 7q11.23
- Γνωστό επίσης ως
- CTB-51J22.1
- Τύπος locus
- Μακρά μη κωδικοποιητικά RNA (lncRNA)
Αυτή η σελίδα ως δεδομένα
Προσθέστε .json στη διεύθυνση της σελίδας ή ζητήστε application/json, για να τη διαβάσετε ως JSON.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/genes/eln-as1.json"
page <- fromJSON(url)
page$gene$nameΔιαβάστε το ELN-AS1, και το υπόλοιπο γονιδίωμά σας, με μία εξέταση.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες
Αποκτήστε το Genome Test σαςΕπιμελημένες αναφορές που σχετίζονται με αυτό το γονίδιο
Καμία αναφορά Genome Test δεν διαβάζει ακόμα το ELN-AS1. Η εξέταση αλληλουχεί ολόκληρο το γονιδίωμά σας, άρα τα δεδομένα σας το περιλαμβάνουν ούτως ή άλλως.
Αλληλούχηση του ELN-AS1
1
θέση στο ELN-AS1 όπου το ClinVar κατατάσσει μια αλλαγή ως παθογόνο ή πιθανώς παθογόνο
Καμία από αυτές δεν βρίσκεται σε περιοχή που τα σύντομα αναγνώσματα δυσκολεύονται να καλύψουν.
ClinVar pathogenic variants (1)
The ELN-AS1 variants ClinVar classifies pathogenic or likely pathogenic for any condition, reviewed by at least one submitter with criteria, and the most reviewed of them. It is ClinVar's public record of the gene, never a result.
- Παθογόνο 1
| Παραλλαγή | Conditions | Ταξινόμηση ClinVar | Κατάσταση αξιολόγησης |
|---|---|---|---|
| NM_000501.4(ELN):c.1621C>T (p.Arg541Ter) (opens in a new tab) | supravalvular aortic stenosis | Παθογόνο | ★★★★2 αστέρια από 4 παρέχονται κριτήρια, πολλοί υποβολείς, χωρίς συγκρούσεις |
Εξωτερικοί σύνδεσμοι
Από πού προέρχονται αυτά
- HGNC: το σύμβολο, το όνομα, τα άλλα σύμβολα και η θέση του γονιδίου.
- ClinVar και οι στρωματοποιήσεις GIAB: γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο, και οι περιοχές που οι βραχείες αναγνώσεις βρίσκουν δύσκολες.
- Έκδοση δεδομένων 2026.10.18-8b139e39.
Παραπομπή σε αυτή τη σελίδα
Dante Labs. (χ.η.). Γονίδιο ELN-AS1: ELN antisense RNA 1. Ανάκτηση 19 Οκτωβρίου 2026, από https://dantelabs.com/el/genes/eln-as1
Dante Labs. Γονίδιο ELN-AS1: ELN antisense RNA 1 [Internet]. [ανακτήθηκε 19 Οκτωβρίου 2026]. Διαθέσιμο από: https://dantelabs.com/el/genes/eln-as1
Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες