Gen

CFTR-AS1

CFTR antisense RNA 1

Localización citogenética: 7q31.2
También conocido como: ANCF1, BGas
Tipo de locus: ARN largo no codificante (lncRNA)

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Secuenciación de CFTR-AS1

posiciones en CFTR-AS1 donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguno cae en una región en la que las lecturas cortas tienen dificultades.

Variantes patogénicas de ClinVar (2)

Las variantes del gen CFTR-AS1 que ClinVar clasifica como patogénicas o probablemente patogénicas para cualquier afección, revisadas por al menos un remitente con criterios, y las más revisadas de ellas. Es el registro público de ClinVar sobre el gen, nunca un resultado.

Probablemente patogénica 2

Variante	Afecciones	Clasificación en ClinVar	Estado de revisión
NM_000492.4(CFTR):c.1171G>T (p.Glu391Ter) (se abre en una pestaña nueva)	cystic fibrosis	Probablemente patogénica	1 estrella de 4 criterios proporcionados, un solo remitente
NM_000492.4(CFTR):c.1546_1548delinsT (p.Arg516fs) (se abre en una pestaña nueva)	cystic fibrosis	Probablemente patogénica	1 estrella de 4 criterios proporcionados, un solo remitente

Enlaces externos

Registros del gen

Variantes

Clínica

ClinGen(se abre en una pestaña nueva)

De dónde procede

HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su localización.
ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
Versión de los datos 2026.10.19-9814e911.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen CFTR-AS1: CFTR antisense RNA 1. Consultado el 21 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/cftr-as1

Vancouver

Dante Labs. Gen CFTR-AS1: CFTR antisense RNA 1 [Internet]. [citado 21 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/cftr-as1

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