Gen
CFTR-AS1
CFTR antisense RNA 1
- HGNC 40144↗(otevře se na nové kartě)
- Gen v Ensembl ENSG00000232661↗(otevře se na nové kartě)
- NCBI Gene 111082987↗(otevře se na nové kartě)
Shrnutí
- Cytogenetická poloha
- 7q31.2
- Další názvy
- ANCF1, BGas
- Typ lokusu
- Dlouhá nekódující RNA (lncRNA)
Tato stránka jako data
Chcete-li ji číst jako JSON, připojte k adrese stránky .json nebo požádejte o application/json.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/genes/cftr-as1.json"
page <- fromJSON(url)
page$gene$namePřečtěte si CFTR-AS1 i zbytek svého genomu jediným testem.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů
Objednejte si Genome TestKurátorované reporty související s tímto genem
Zatím žádná zpráva Genome Test nečte gen CFTR-AS1. Test sekvenuje celý váš genom, takže jsou vaše data přesto obsahují.
Sekvenování CFTR-AS1
2
pozic v CFTR-AS1, kde ClinVar řadí změnu jako patogenní nebo pravděpodobně patogenní
Žádná z nich nespadá do oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachytí.
ClinVar pathogenic variants (2)
The CFTR-AS1 variants ClinVar classifies pathogenic or likely pathogenic for any condition, reviewed by at least one submitter with criteria, and the most reviewed of them. It is ClinVar's public record of the gene, never a result.
- Pravděpodobně patogenní 2
| Varianta | Conditions | Klasifikace ClinVar | Stav hodnocení |
|---|---|---|---|
| NM_000492.4(CFTR):c.1171G>T (p.Glu391Ter) (opens in a new tab) | cystic fibrosis | Pravděpodobně patogenní | ★★★★1 hvězdička z 4 Kritéria uvedena, jediný předkladatel |
| NM_000492.4(CFTR):c.1546_1548delinsT (p.Arg516fs) (opens in a new tab) | cystic fibrosis | Pravděpodobně patogenní | ★★★★1 hvězdička z 4 Kritéria uvedena, jediný předkladatel |
Externí odkazy
Odkud to pochází
- HGNC: symbol genu, jeho název, další symboly a umístění.
- ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zvládají.
- Vydání dat 2026.10.19-9814e911.
Citovat tuto stránku
Dante Labs. (b.d.). Gen CFTR-AS1: CFTR antisense RNA 1. Staženo 19. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/cftr-as1
Dante Labs. Gen CFTR-AS1: CFTR antisense RNA 1 [Internet]. [citováno 19. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/cftr-as1
Jeden test. Odpovědi na celý život.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů