Gen
CFTR-AS1
CFTR antisense RNA 1
- HGNC 40144↗(åbnes i en ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000232661↗(åbnes i en ny fane)
- NCBI Gene 111082987↗(åbnes i en ny fane)
Oversigt
- Cytogenetisk placering
- 7q31.2
- Også kendt som
- ANCF1, BGas
- Lokustype
- Langt ikke-kodende RNA (lncRNA)
Denne side som data
Tilføj .json til sidens adresse, eller bed om application/json, for at læse den som JSON.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/genes/cftr-as1.json"
page <- fromJSON(url)
page$gene$nameLæs CFTR-AS1 og resten af dit genom med én test.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger
Bestil min Genome TestKurerede rapporter relevant for dette gen
Ingen Genome Test-rapport læser CFTR-AS1 endnu. Testen sekventerer hele dit genom, så dine data omfatter det alligevel.
Sekventering af CFTR-AS1
2
positioner i CFTR-AS1, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen
Ingen af dem ligger i et område, som korte reads har svært ved.
ClinVar pathogenic variants (2)
The CFTR-AS1 variants ClinVar classifies pathogenic or likely pathogenic for any condition, reviewed by at least one submitter with criteria, and the most reviewed of them. It is ClinVar's public record of the gene, never a result.
- Sandsynligvis patogen 2
| Variant | Conditions | ClinVar-klassifikation | Gennemgangsstatus |
|---|---|---|---|
| NM_000492.4(CFTR):c.1171G>T (p.Glu391Ter) (opens in a new tab) | cystic fibrosis | Sandsynligvis patogen | ★★★★1 stjerne ud af 4 Kriterier angivet, én indsender |
| NM_000492.4(CFTR):c.1546_1548delinsT (p.Arg516fs) (opens in a new tab) | cystic fibrosis | Sandsynligvis patogen | ★★★★1 stjerne ud af 4 Kriterier angivet, én indsender |
Eksterne links
Hvor det kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
- ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende steder og de regioner, som korte læsninger har svært ved.
- Dataudgivelse 2026.10.19-9814e911.
Citér denne side
Dante Labs. (u.d.). CFTR-AS1-genet: CFTR antisense RNA 1. Hentet 19. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/cftr-as1
Dante Labs. CFTR-AS1-genet: CFTR antisense RNA 1 [Internet]. [citeret 19. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/cftr-as1
Én test. Svar for hele livet.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger