Genas
CFTR-AS1
CFTR antisense RNA 1
- HGNC 40144↗(atsidaro naujame skirtuke)
- Ensembl genas ENSG00000232661↗(atsidaro naujame skirtuke)
- NCBI Gene 111082987↗(atsidaro naujame skirtuke)
Santrauka
- Citogenetinė vieta
- 7q31.2
- Taip pat žinomas kaip
- ANCF1, BGas
- Lokuso tipas
- Ilgosios nekoduojančiosios RNR (lncRNR)
Ši puslapis kaip duomenys
Norėdami perskaityti jį kaip JSON, pridėkite .json prie puslapio adreso arba nurodykite application/json.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/genes/cftr-as1.json"
page <- fromJSON(url)
page$gene$namePerskaitykite CFTR-AS1 ir likusį savo genomą su vienu tyrimu.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites
Įsigyti savo Genome TestKuruotos ataskaitos, susijusios su šiuo genu
Nė viena Genome Test ataskaita dar nenuskaito CFTR-AS1 geno. Testas seka visą jūsų genomą, todėl jūsų duomenyse jis vis tiek yra.
CFTR-AS1 sekvenavimas
2
CFTR-AS1 pozicijos, kuriose ClinVar pakeitimus priskiria patogeniniams arba tikriausiai patogeniniams
Nė viena jų nepatenka į sritį, kurią trumpieji skaitiniai sunkiai nuskaito.
ClinVar pathogenic variants (2)
The CFTR-AS1 variants ClinVar classifies pathogenic or likely pathogenic for any condition, reviewed by at least one submitter with criteria, and the most reviewed of them. It is ClinVar's public record of the gene, never a result.
- Tikriausiai patogeninis 2
| Variantas | Conditions | ClinVar klasifikacija | Apžvalgos būsena |
|---|---|---|---|
| NM_000492.4(CFTR):c.1171G>T (p.Glu391Ter) (opens in a new tab) | cystic fibrosis | Tikriausiai patogeninis | ★★★★1 žvaigždutė iš 4 kriterijai pateikti, vienas pateikėjas |
| NM_000492.4(CFTR):c.1546_1548delinsT (p.Arg516fs) (opens in a new tab) | cystic fibrosis | Tikriausiai patogeninis | ★★★★1 žvaigždutė iš 4 kriterijai pateikti, vienas pateikėjas |
Išorinės nuorodos
Iš kur tai paimta
- HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
- ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir regionai, kuriuos trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
- Duomenų išleidimas 2026.10.19-9814e911.
Cituoti šį puslapį
Dante Labs. (be datos). CFTR-AS1 genas: CFTR antisense RNA 1. Pasiekta 2026 m. spalio 20 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/cftr-as1
Dante Labs. CFTR-AS1 genas: CFTR antisense RNA 1 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 20 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/cftr-as1
Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites