Genă
CFTR-AS1
CFTR antisense RNA 1
- HGNC 40144↗(se deschide într-un tab nou)
- Genă Ensembl ENSG00000232661↗(se deschide într-un tab nou)
- NCBI Gene 111082987↗(se deschide într-un tab nou)
Rezumat
- Localizare citogenetică
- 7q31.2
- Denumiri alternative
- ANCF1, BGas
- Tip de locus
- ARN lung necodificator (lncRNA)
Această pagină ca date
Adăugați .json la adresa paginii sau solicitați application/json pentru a o citi ca JSON.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/genes/cftr-as1.json"
page <- fromJSON(url)
page$gene$nameCitiți CFTR-AS1 și restul genomului dumneavoastră cu un singur test.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni
Comandați Genome Test-ul meuRapoarte curatoriate relevante pentru această genă
Niciun raport Genome Test nu citește încă CFTR-AS1. Testul secvențiază întregul dumneavoastră genom, deci datele dumneavoastră includ totuși și această genă.
Secvențiere CFTR-AS1
2
poziții în CFTR-AS1 unde ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă
Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune în care citirile scurte întâmpină dificultăți.
ClinVar pathogenic variants (2)
The CFTR-AS1 variants ClinVar classifies pathogenic or likely pathogenic for any condition, reviewed by at least one submitter with criteria, and the most reviewed of them. It is ClinVar's public record of the gene, never a result.
- Probabil patogenă 2
| Variantă | Conditions | Clasificare ClinVar | Stare de revizuire |
|---|---|---|---|
| NM_000492.4(CFTR):c.1171G>T (p.Glu391Ter) (opens in a new tab) | cystic fibrosis | Probabil patogenă | ★★★★1 stea din 4 criterii furnizate, un singur depunător |
| NM_000492.4(CFTR):c.1546_1548delinsT (p.Arg516fs) (opens in a new tab) | cystic fibrosis | Probabil patogenă | ★★★★1 stea din 4 criterii furnizate, un singur depunător |
Legături externe
De unde provin aceste date
- HGNC: simbolul genei, denumirea, celelalte simboluri și localizarea.
- ClinVar și stratificările GIAB: poziții cunoscute asociate bolilor și regiunile în care citirile scurte întâmpină dificultăți.
- Versiunea datelor 2026.10.19-9814e911.
Citează această pagină
Dante Labs. (s.a.). Gena CFTR-AS1: CFTR antisense RNA 1. Accesat 20 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/cftr-as1
Dante Labs. Gena CFTR-AS1: CFTR antisense RNA 1 [Internet]. [citat 20 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/cftr-as1
Un test. Răspunsuri pentru o viață.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni