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Rasgos

Rasgos asociados a AGRN

agrin

El Human Phenotype Ontology asocia 9 rasgos a AGRN, por sistema corporal: características observadas en personas con una de las enfermedades raras del gen.

Abnormality of the musculoskeletal system

RasgoFrecuencia con la que aparece
Difficulty runningSiempre
EMG: decremental response of compound muscle action potential to repetitive nerve stimulationSiempre
Proximal neurogenic muscle weaknessFrecuente (30–79 %)
Narrow chestNo registrado
Tired easilyNo registrado

Abnormality of head or neck

RasgoFrecuencia con la que aparece
Weakness of facial musculatureSiempre
High palateA veces (5–29 %)

Abnormality of the eye

RasgoFrecuencia con la que aparece
Drooping upper eyelidSiempre

Abnormality of the respiratory system

RasgoFrecuencia con la que aparece
Respiratory function lossA veces (5–29 %)

Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.

Origen de estos datos

  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados a AGRN y la frecuencia con la que se observa cada uno. Más información en hpo.jax.org.

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