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Tratti
Tratti collegati a AGRN
agrin
La Human Phenotype Ontology collega 9 tratti a AGRN, per sistema corporeo: caratteristiche osservate in persone con una delle condizioni rare del gene.
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Abnormality of the musculoskeletal system
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Difficulty running | Sempre |
| EMG: decremental response of compound muscle action potential to repetitive nerve stimulation | Sempre |
| Proximal neurogenic muscle weakness | Spesso (30–79%) |
| Narrow chest | Non registrato |
| Tired easily | Non registrato |
Abnormality of head or neck
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Weakness of facial musculature | Sempre |
| High palate | A volte (5–29%) |
Abnormality of the eye
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Drooping upper eyelid | Sempre |
Abnormality of the respiratory system
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Respiratory function loss | A volte (5–29%) |
Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.
Fonte dei dati
- Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati a AGRN e la frequenza con cui ciascuno viene osservato. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
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