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Pontuação de risco · Cancro

Pontuação de Risco Poligénico para o Cancro do Ovário

O cancro epitelial do ovário é a forma mais comum de cancro do ovário. Variantes raras como BRCA1 e BRCA2 representam a maior parte do risco hereditário; esta pontuação analisa as variantes comuns.

Uma pontuação de risco soma muitas variantes comuns, cada uma com um efeito pequeno, numa estimativa de predisposição genética. Não é um diagnóstico.

Incluído no Premium e no Premium + AI

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Uma pontuação poligénica para Invasive epithelial ovarian cancer

Variantes genéticas

30

Método

Genome-wide significant variants

Construída a partir de estudos de

Europeia 100%

Avaliada em

Europeia 100%

Publicado

Barnes DR et al. (2020). Polygenic risk scores and breast and epithelial ovarian cancer risks for carriers of BRCA1 and BRCA2 pathogenic variants. Genet Med.

A pontuação no PGS Catalog →

Referências

  1. Kar SP, Beesley J, Amin Al Olama A, Michailidou K, Tyrer J, Kote-Jarai Z, 2016. Genome-Wide Meta-Analyses of Breast, Ovarian, and Prostate Cancer Association Studies Identify Multiple New Susceptibility Loci Shared by at Least Two Cancer Types. Cancer Discov
  2. Phelan CM, Kuchenbaecker KB, Tyrer JP, Kar SP, Lawrenson K, Winham SJ, 2017. Identification of 12 new susceptibility loci for different histotypes of epithelial ovarian cancer. Nat Genet

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