Durante años, Susan vio cómo sus dos hijos se desplomaban sin previo aviso. Sufrían episodios repentinos de debilidad muscular en todo el cuerpo que aparecían y desaparecían: a veces duraban minutos; otras, horas. Entre un episodio y otro, parecían niños sanos como cualquier otro. Y ese era el problema.
Cuando Susan llevó los informes al equipo médico de sus hijos, todo cambió.
Susan, madre soltera de una pequeña localidad de Nueva Zelanda, llevó a sus hijos de médico en médico. Los análisis de sangre dieron resultados normales. Le dijeron que los síntomas estaban relacionados con el estrés. Ninguna derivación. Ningún seguimiento. Ninguna respuesta.
Criaba a dos hijos con una afección que nadie sabía identificar y cargaba sola con el peso de aquella incertidumbre.
"Vi cómo mis hijos pasaron de correr y jugar a no poder mantenerse en pie. Cada vez que los llevaba al médico, las pruebas indicaban que estaban bien. Empecé a sentir que el sistema había decidido que el problema era yo, no sus síntomas."
Una prueba. Dos respuestas.
Tras investigar por su cuenta, Susan solicitó la secuenciación del genoma completo de Dante Labs para sus dos hijos. Los informes identificaron variantes patogénicas asociadas a la parálisis periódica, una enfermedad hereditaria ultrarrara que afecta aproximadamente a 1 de cada 100.000 personas. Los paneles estándar analizan solo unos pocos genes. La secuenciación del genoma completo lee todo el ADN.
Las variantes estaban presentes desde el nacimiento. Sin detectar.
De ignorada a escuchada
Cuando Susan llevó los informes al equipo médico de sus hijos, todo cambió. Los neurólogos aceptaron los hallazgos. Después, los genetistas hicieron lo mismo. Ahora sus hijos tienen acceso a los especialistas que necesitaban: profesionales clínicos que trabajan para confirmar los hallazgos, identificar los factores desencadenantes y elaborar un plan de tratamiento.
"Durante años, nadie nos escuchó. Ahora los mejores especialistas están prestando atención. Ahora mis hijos pueden ponerle nombre a lo que les está pasando y cuentan con un equipo médico que cree que es real."
Detrás de cada genoma hay una persona
«Detrás de cada genoma hay una persona que vive con preguntas que las tecnologías tradicionales aún no han respondido», afirmó Andrea Riposati, cofundador y CEO de Dante Labs. «El genoma ofrece una visión imparcial del código de cada persona. Creamos esta empresa para familias como la suya».
El nombre de Susan ha sido anonimizado para proteger la privacidad de su familia.