Per anni, Susan ha visto i suoi due figli accasciarsi senza alcun preavviso. Episodi improvvisi e intermittenti di debolezza muscolare in tutto il corpo, che a volte duravano pochi minuti, altre volte ore. Tra un episodio e l'altro, sembravano bambini sani come tutti gli altri. Ed era proprio questo il problema.
Quando Susan portò i referti all'équipe medica che seguiva i suoi figli, tutto cambiò.
Susan, una madre single di una piccola città della Nuova Zelanda, portò i suoi figli da un medico all'altro. Gli esami del sangue risultavano nella norma. Le dissero che i sintomi erano legati allo stress. Nessuna visita specialistica. Nessun controllo successivo. Nessuna risposta.
Cresceva due figli affetti da una condizione a cui nessuno sapeva dare un nome, portando da sola il peso di quell'interrogativo.
«Ho visto i miei figli passare dal correre e giocare al non riuscire più a stare in piedi. Ogni volta che li portavo a fare una visita, i test dicevano che stavano bene. Ho iniziato ad avere la sensazione che il sistema avesse deciso che il problema fossi io, non i loro sintomi.»
Un solo test. Due risposte.
Dopo aver condotto le proprie ricerche, Susan ha ordinato il sequenziamento dell’intero genoma di Dante Labs per entrambi i figli. I referti hanno identificato varianti patogene associate alla paralisi periodica, una patologia ereditaria ultrarara che colpisce circa 1 persona su 100.000. I pannelli standard analizzano solo pochi geni. Il sequenziamento dell’intero genoma legge tutto il DNA.
Le varianti erano presenti fin dalla nascita. Non rilevate.
Da ignorata ad ascoltata
Quando Susan ha portato i referti all’équipe medica che seguiva i suoi figli, tutto è cambiato. I neurologi hanno accettato i risultati, seguiti poi dai genetisti. Ora i suoi figli hanno accesso agli specialisti di cui avevano bisogno: medici che stanno lavorando per confermare i risultati, individuare i fattori scatenanti e definire un piano di gestione.
"Per anni nessuno ci ha ascoltato. Ora i migliori specialisti stanno prestando attenzione. Ora ciò che sta accadendo ai miei figli ha un nome — e c’è un’équipe medica che ci crede."
Dietro ogni genoma c’è una persona
„Hinter jedem Genom steht ein Mensch, der mit Fragen lebt, auf die herkömmliche Technologien bislang keine Antwort gefunden haben“, sagte Andrea Riposati, Mitgründer und CEO von Dante Labs. „Das Genom ermöglicht einen unvoreingenommenen Blick auf den genetischen Code jedes Menschen. Wir haben dieses Unternehmen für Familien wie ihre gegründet.“
Il nome di Susan è stato anonimizzato per tutelare la privacy della sua famiglia.