Pendant des années, Susan a vu ses deux enfants s’effondrer sans prévenir. Des épisodes soudains de faiblesse musculaire généralisée qui allaient et venaient — durant parfois quelques minutes, parfois plusieurs heures. Entre les épisodes, ils semblaient en aussi bonne santé que n’importe quel autre enfant. Et c’était bien là le problème.
Lorsque Susan a présenté les rapports à l’équipe médicale de ses enfants, tout a changé.
Susan, mère célibataire vivant dans une petite ville de Nouvelle-Zélande, a emmené ses enfants consulter médecin après médecin. Les analyses de sang ne révélaient rien d’anormal. On lui a dit que les symptômes étaient liés au stress. Aucune orientation vers un spécialiste. Aucun suivi. Aucune réponse.
Elle élevait deux enfants atteints d’une maladie que personne ne parvenait à identifier — et portait seule le poids de cette question.
« J’ai vu mes enfants passer de courir et jouer à ne plus pouvoir se tenir debout. Chaque fois que je les emmenais consulter, les examens indiquaient que tout allait bien. J’ai commencé à avoir l’impression que le système avait décidé que le problème, c’était moi, et non leurs symptômes. »
Un seul test. Deux réponses.
Après avoir effectué ses propres recherches, Susan a commandé le séquençage du génome entier de Dante Labs pour ses deux enfants. Les rapports ont identifié des variants pathogènes associés à la paralysie périodique, une maladie héréditaire extrêmement rare qui touche environ 1 personne sur 100 000. Les panels standards n’analysent que quelques gènes. Le séquençage du génome entier lit l’intégralité de l’ADN.
Les variants étaient présents depuis la naissance. Sans avoir été détectés.
De l’indifférence à l’écoute
Lorsque Susan a présenté les rapports à l’équipe médicale de ses enfants, tout a changé. Les neurologues ont accepté les résultats, puis les généticiens leur ont emboîté le pas. Ses enfants ont désormais accès aux spécialistes dont ils avaient besoin — des médecins qui s’emploient à confirmer les résultats, à identifier les facteurs déclenchants et à élaborer un plan de prise en charge.
« Pendant des années, personne ne nous a écoutés. Aujourd’hui, les meilleurs spécialistes nous prêtent attention. Mes enfants peuvent enfin mettre un nom sur ce qui leur arrive — et ils ont une équipe médicale qui les croit. »
Derrière chaque génome, il y a une personne
« Derrière chaque génome se trouve une personne qui vit avec des questions auxquelles les technologies traditionnelles n’ont pas encore répondu », a déclaré Andrea Riposati, cofondateur et PDG de Dante Labs. « Le génome offre une vision impartiale du code de chaque personne. Nous avons créé cette entreprise pour des familles comme la sienne. »
Le prénom de Susan a été anonymisé afin de protéger la vie privée de sa famille.