Jahrelang musste Susan mitansehen, wie ihre beiden Kinder ohne Vorwarnung zusammenbrachen. Plötzliche Schwächeanfälle der gesamten Muskulatur, die kamen und gingen – manchmal dauerten sie Minuten, manchmal Stunden. Zwischen den Anfällen wirkten sie wie alle anderen gesunden Kinder. Und genau das war das Problem.
Als Susan die Berichte dem medizinischen Team ihrer Kinder vorlegte, änderte sich alles.
Susan, eine alleinerziehende Mutter aus einer Kleinstadt in Neuseeland, ging mit ihren Kindern von Arzt zu Arzt. Die Blutuntersuchungen ergaben keine Auffälligkeiten. Man sagte ihr, die Symptome seien stressbedingt. Keine Überweisungen. Keine Nachsorge. Keine Antworten.
Sie zog zwei Kinder groß, die an einer Erkrankung litten, die niemand benennen konnte – und trug die Last dieser Ungewissheit allein.
„Ich musste mit ansehen, wie meine Kinder, die zuvor noch gerannt waren und gespielt hatten, plötzlich nicht mehr stehen konnten. Jedes Mal, wenn ich mit ihnen zur Untersuchung ging, hieß es, die Tests seien unauffällig. Allmählich hatte ich das Gefühl, das System hätte entschieden, dass ich das Problem sei – und nicht ihre Symptome.“
Ein Test. Zwei Antworten.
Nach ihren eigenen Recherchen bestellte Susan für beide Kinder eine Ganzgenomsequenzierung von Dante Labs. Die Berichte identifizierten pathogene Varianten, die mit periodischer Paralyse in Verbindung stehen – einer äußerst seltenen Erbkrankheit, von der etwa 1 von 100.000 Menschen betroffen ist. Standard-Panels untersuchen nur wenige Gene. Bei der Ganzgenomsequenzierung wird die gesamte DNA ausgelesen.
Die Varianten waren seit der Geburt vorhanden. Unentdeckt.
Vom Abgewiesenwerden zum Gehörtwerden
Als Susan die Berichte dem medizinischen Team ihrer Kinder vorlegte, änderte sich alles. Die Neurologen erkannten die Befunde an. Die Genetiker folgten. Ihre Kinder haben nun Zugang zu den Fachärzten, die sie brauchten – Ärzten, die daran arbeiten, die Befunde zu bestätigen, Auslöser zu identifizieren und einen Behandlungsplan zu erstellen.
„Jahrelang hat niemand zugehört. Jetzt hören die besten Fachärzte hin. Jetzt haben meine Kinder einen Namen für das, was mit ihnen geschieht – und ein medizinisches Team, das ihnen glaubt.“
Hinter jedem Genom steht ein Mensch
„Hinter jedem Genom steht ein Mensch, der mit Fragen lebt, auf die herkömmliche Technologien bislang keine Antwort gefunden haben“, sagte Andrea Riposati, Mitgründer und CEO von Dante Labs. „Das Genom ermöglicht einen unvoreingenommenen Blick auf den genetischen Code jedes Menschen. Wir haben dieses Unternehmen für Familien wie ihre gegründet.“
Susans Name wurde anonymisiert, um die Privatsphäre ihrer Familie zu schützen.