Merkmale

Mit SLC16A1 verknüpfte Merkmale

solute carrier family 16 member 1

Die Human Phenotype Ontology verknüpft 15 Merkmale mit SLC16A1, nach Körpersystem geordnet: Befunde, die bei Menschen mit einer der seltenen Erkrankungen des Gens auftreten.

Laboratory abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Elevated blood creatine phosphokinase	Immer
Ketoacidosis	Immer
Ketonuria	Häufig (30–79 %)
Hyperinsulinemia	Nicht erfasst
Hyperinsulinemic hypoglycemia	Nicht erfasst
Hypoglycemic seizures	Nicht erfasst
Ketotic hypoglycemia	Nicht erfasst
Low blood sugar	Nicht erfasst

Abnormality of the musculoskeletal system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Exercise-induced muscle cramps	Nicht erfasst
Exercise-induced muscle fatigue	Nicht erfasst
Exercise-induced muscle stiffness	Nicht erfasst

Abnormality of the digestive system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Feeding difficulties	Nicht erfasst
Pancreatic islet-cell hyperplasia	Nicht erfasst

Abnormality of the nervous system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Intellectual disability	Häufig (30–79 %)
Global developmental delay	Nicht erfasst

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Woher diese Angaben stammen

Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit SLC16A1 verknüpften Merkmale und wie häufig jedes auftritt. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.

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