Özellikler

SLC16A1 ile ilişkili özellikler

solute carrier family 16 member 1

Human Phenotype Ontology, SLC16A1 ile ilişkili 15 özelliği vücut sistemine göre listeliyor: genin nadir hastalıklarından birine sahip kişilerde görülen özellikler.

Laboratory abnormality

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Elevated blood creatine phosphokinase	Her zaman
Ketoacidosis	Her zaman
Ketonuria	Sık (%30–79)
Hyperinsulinemia	Kaydedilmedi
Hyperinsulinemic hypoglycemia	Kaydedilmedi
Hypoglycemic seizures	Kaydedilmedi
Ketotic hypoglycemia	Kaydedilmedi
Low blood sugar	Kaydedilmedi

Abnormality of the musculoskeletal system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Exercise-induced muscle cramps	Kaydedilmedi
Exercise-induced muscle fatigue	Kaydedilmedi
Exercise-induced muscle stiffness	Kaydedilmedi

Abnormality of the digestive system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Feeding difficulties	Kaydedilmedi
Pancreatic islet-cell hyperplasia	Kaydedilmedi

Abnormality of the nervous system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Intellectual disability	Sık (%30–79)
Global developmental delay	Kaydedilmedi

Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.

Bilgilerin kaynağı

Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: SLC16A1 ile ilişkili özellikler ve her birinin ne sıklıkla görüldüğü. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al