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Traits
Traits linked to EXOC6B
exocyst complex component 6B
The Human Phenotype Ontology links 24 traits to EXOC6B, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.
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Abnormality of limbs
| Trait | Wie häufig es auftritt |
|---|---|
| Delayed maturation of wrist bone | Immer |
| Dislocated kneecap | Immer |
| Dislocated radial head | Immer |
| Hip dislocation | Immer |
| Knee dislocation | Immer |
| Small carpal bones | Immer |
| Dropped arches | Nicht erfasst |
| Irregular wide portion of a long bone | Nicht erfasst |
| Short neck of thighbone | Nicht erfasst |
| Tapered finger | Nicht erfasst |
| Underdeveloped inner large forearm bone | Nicht erfasst |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Trait | Wie häufig es auftritt |
|---|---|
| Double-Jointed | Immer |
| Irregular vertebral endplates | Immer |
| Narrow vertebral interpedicular distance | Immer |
| Scoliosis | Immer |
| Flattened vertebrae | Nicht erfasst |
| Multiple joint dislocation | Nicht erfasst |
| Spondyloepimetaphyseal dysplasia | Nicht erfasst |
| Thin ribs | Nicht erfasst |
Abnormality of head or neck
| Trait | Wie häufig es auftritt |
|---|---|
| Long, narrow head | Nicht erfasst |
| Short neck | Nicht erfasst |
Growth abnormality
| Trait | Wie häufig es auftritt |
|---|---|
| Obesity | Selten (1–4 %) |
| Short stature | Nicht erfasst |
Abnormality of the nervous system
| Trait | Wie häufig es auftritt |
|---|---|
| Delayed ability to walk | Immer |
Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.
Woher diese Angaben stammen
- The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to EXOC6B and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.
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