Egenskaber

Egenskaber knyttet til EXOC6B

exocyst complex component 6B

Human Phenotype Ontology knytter 24 egenskaber til EXOC6B, opdelt efter kropssystem: træk, der ses hos personer med en af genets sjældne sygdomme.

Abnormality of limbs

Egenskab	Hvor ofte det ses
Delayed maturation of wrist bone	Altid
Dislocated kneecap	Altid
Dislocated radial head	Altid
Hip dislocation	Altid
Knee dislocation	Altid
Small carpal bones	Altid
Dropped arches	Ikke registreret
Irregular wide portion of a long bone	Ikke registreret
Short neck of thighbone	Ikke registreret
Tapered finger	Ikke registreret
Underdeveloped inner large forearm bone	Ikke registreret

Abnormality of the musculoskeletal system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Double-Jointed	Altid
Irregular vertebral endplates	Altid
Narrow vertebral interpedicular distance	Altid
Scoliosis	Altid
Flattened vertebrae	Ikke registreret
Multiple joint dislocation	Ikke registreret
Spondyloepimetaphyseal dysplasia	Ikke registreret
Thin ribs	Ikke registreret

Abnormality of head or neck

Egenskab	Hvor ofte det ses
Long, narrow head	Ikke registreret
Short neck	Ikke registreret

Growth abnormality

Egenskab	Hvor ofte det ses
Obesity	Sjældent (1–4%)
Short stature	Ikke registreret

Abnormality of the nervous system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Delayed ability to walk	Altid

Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.

Hvor oplysningerne kommer fra

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaberne knyttet til EXOC6B og hvor ofte hver enkelt ses. Læs mere på hpo.jax.org.

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test